ALTERACIONES DE LA AORTA EN CONECTIVOPATÍAS (SÍNDROME DE MARFAN, SÍNDROME DE EHLERS DANLOS Y SÍNDROME DE LOEYS DIETZ).

Introducción: El síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Loeys-Dietz son enfermedades del tejido conectivo que producen alteraciones en la aorta (dilatación, disección o ruptura).Objetivos: Evaluar las diferencias de progresión del diámetro de la aorta mediante medidas ecográficas en pacientes con síndrome de Marfan, Loeys- Dietz o Ehler Danlos, en seguimiento por Cardiología Pediátrica de un hospital terciario, con edades comprendidas entre los 0 y los 20 años, tratando de detectar factores de riesgo (clínicos o genéticos) que impliquen un mayor o menor riesgo de complicaciones.Material y métodos: observacional, longitudinal, retrospectivo, descriptivo y analítico de los pacientes con síndrome de Marfan, de Ehlers-Danlos o de Loeys-Dietz, que acudieron entre 1990 y 2020, a consultas externas de cardiología pediátrica de un hospital terciario. Resultados: de los 24 pacientes analizados, 18 presentaban el síndrome de Marfan (75%), 4 el síndrome de Ehlers-Danlos (16,66%) y 2 el síndrome de Loeys-Dietz (8,33%). Presentaron dilatación aórtica: 2 pacientes con síndrome de Loeys-.Dietz, 1 con el síndrome de Ehlers-Danlos y 13 con el síndrome de Marfan. El diámetro aórtico y el percentil de altura presentaron correlación positiva con una asociación estadísticamente significativa. Los pacientes con síndrome de Marfan por mutaciones haploinsuficientes presentaban mayores z-score en el anillo aórtico y en la unión sinotubular que los pacientes con mutaciones de tipo dominante negativo. Los pacientes con mutaciones haploinsuficientes y DN Cis presentaron mayores percentiles de altura. Existe asociación significativa entre la edad de los pacientes y la indicación de tratamiento farmacológico.Conclusiones: los pacientes con síndrome de Marfan por mutaciones en FBN1 de tipo haploinsuficiente presentan mayor riesgo de dilatación aórtica que aquellos que presentan mutaciones de tipo dominante negativo.PALABRAS CLAVE: síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Loeys Dietz, aortopatías, dilatación aórtica, aneurisma aórtico.