Clinical and radiological features of persons with HLA-B*35 undifferentiated spondyloarthritis

SpA su grupa bolesti u koje ubrajamo AS, ReA, PsA, SpA vezan za IBD, juvenilni SpA i nediferencirani oblik SpA. Bolesnici s nediferenciranim oblikom ne zadovoljavaju dijagnostičke kriterije drugih podtipova bolesti, barem ne u početku. S vremenom ovi bolesnici mogu razviti jedan od diferenciranih oblika. Genetski profil ovih bolesnika često uključuje prisustvo HLA- B*27 alela. Prema zadnjim ASAS klasifikacijskim kriterijima iz 2011.g za dijagnozu aksijalnog oblika SpA potrebno je prisustvo HLA-B*27 alela ili prisustvo sakroiliitisa. Sakroilitiis na RTG snimci smatra se definitivnim sakroiliitisom i tipičan je za uznapredovale oblike bolesti. Zbog velike inter- i intra-varijabilnost u interpretaciji RTG snimki, zahtjevi da se preispita uloga konvencionalne radiografije u dijagnosticiranju sakroiliitisa sve su češći. Pojavom učinkovitih terapijskih opcija pojavila se potreba za ranim i točnim dijagnosticiranjem ovih bolesti te je u kriterije uveden edem koštane srži SI zglobova na MR snimci (ne-radiografski sakroiliitis) koji je tipičan za rani oblik bolesti. Razvijanjem ovih kriterija postalo je moguće dijagnosticirati axSpA na vrijeme 80 te ranije započeti s liječenjem. Kod bolesnika s perifernim oblikom bolesti kliničkom slikom dominira artritis perifernih zglobova, entezitisi ili daktilitisi. Osim za HLA-B*27 alel, do sada ni jedna studija nije uspila snažno dokazati povezanost nonB*27 gena sa SpA. Ipak, neke studije sugerirale su moguću povezanost HLA-B*08, HLAB*38, HLA-B*39 i HLA-C*0602 sa PsA. S druge strane povezanost HLA-B*35 alela i SpA, bilo aksijalnim bilo perifernim oblikom bolesti, dugo je poznata no u nijednoj studiji sakroiliitis nije potvrđen MR-om niti su periferne manifestacije bolesti evaluirane UZV-om. Da bi istražili moguću povezanost sakroiliitisa viđenog na MR snimci i HLA-B*35 alela svim ispitanicima s dijagnozom nediferenciranog SpA uradili smo HLA tipizaciju i MR SI zglobova. Ispitanicima s kliničkom slikom nediferenciranog HLA-B*35 pozitivnog SpA i perifernim manifestacijama bolesti, UZV-om smo evaluirali zglobove i tetive. Naše istraživanje je pokazalo da je HLA-B*35 alel potencijalni rizični čimbenik za razvoj sakroiliitisa i sinovitisa perifernih zglobova kod bolesnika s kliničkom slikom nediferenciranog axSpa. Vjerujemo da prisustvo HLA-B*35 alela opravdava ranu implementaciju MR-a u detekciji sakroiliitisa i UZV-a u detekciji perifernih manifestacija kod HLA-B*35 pozitivnih bolesnika s preliminarnom dijagnozom nediferenciranog SpA s ciljem ranog prepoznavanja ovih bolesti i ranog uvođenje terapijskih modaliteta, Osim u pravovremenom postavljenju dijagnoze i uvođenju terapije, prisustvo HLA-B*35 alela može nam pomoći u ciljanom izboru vrste lijeka. Ovakav pristup može spriječiti razvoj oštećenja zglobova, nesposobnosti i invaliditeta te podići kvalitetu života u ovih bolesnikaSpA is a group of diseases which comprises AS, ReA, PsA, entheropathic arthritis, juvenile Spa and undifferentiated form of SpA. The genetic profile includes HLA- B*27 gene. Except for HLA-B*27, so far no study has been able to strongly prove the association of the nonB*27 gene with SpA. According to the ASAS classification criteria, the presence of HLAB*27 or the presence of sacroiliitis is required for the diagnosis of the axial form of SpA. The association between HLA-B*35 and SpA has long been known, but in no study has sacroiliitis been confirmed by MRI, nor have peripheral manifestations of the disease been evaluated by ultrasound. To investigate the possible association of sacroiliitis seen on MRI imaging and the HLAB*35, we have performed MRI of the SI joints and evaluated peripheral manifestations of the disease by ultrasound. Our study has showed that the HLA-B*35 is a potential risk factor for the development of sacroiliitis and synovitis of peripheral joints. We believe that the presence of the HLA-B*35 allele justifies the early implementation of MRI in the detection of sacroiliitis and ultrasound in the detection of peripheral manifestations in HLA-B*35 positive patients with preliminary diagnosis of undifferentiated SpA