Integration techniques for modern bioinformatics workflows

Grote technologische vooruitgang maakt het nu mogelijk op grote schaal de genetica van mensen in kaart te brengen. De procedures zijn snel en relatief goedkoop, en genereren grote hoeveelheden data over de verschillende stadia van genetische regulatie. Interpretatie hiervan kan nieuw inzicht geven in menselijke fysiologie en zo bijdragen aan de verbetering van prognose en behandeling van ziekten. Echter, het omzetten van deze data in betekenisvolle kennis is een grote uitdaging. In dit proefschrift hebben we daarom gewerkt aan de synergie tussen verschillende wetenschappelijke vakgebieden, waaronder informatietechnologie (IT), biologie, geneeskunde en genetica, een relatief nieuw vakgebied: bio-informatica.Bio-informatica richt zich op het combineren van bestaande computationele oplossingen tot herbruikbare componenten, ook wel workflows genoemd, teneinde biologische data te analyseren. In deze thesis presenteer ik een collectie van nieuwe technieken die de kwaliteit van moderne bio-informatische workflows moeten verbeteren. Deze technieken gaan voorbij aan de klassieke doelstellingen van workflows: het efficiënt automatiseren van analyses en het optimaal gebruik maken van onderliggende computationele infrastructuren. Als uitbreiding op deze doelstellingen presenteer ik technieken die onervaren gebruikers helpen bij het inzetten van workflows; de connectiviteit van methoden verbeteren; moderne ‘social’ websystemen integreren; en de fouttolerantie verhogen. Ik laat ook zien hoe gebruikers aangemoedigd kunnen worden om deel te nemen aan community gebaseerde ondersteuningssystemen en kunnen leren om workflows te onderhouden door het concept van crowdsourcing. Samenvattend, deze technieken kunnen gebruikt worden om de reproduceerbaarheid van onderzoek te verhogen en genetica sneller dichterbij de klinische praktijk te brengen.Recent advances in technology have allowed the mass profiling of individual genetic profiles. Although this procedure is fast and relatively inexpensive, it generates huge amounts of data that describe many stages of the genetic regulation. Interpreting the data can shed light on human physiology and, most importantly, can help improve the prognosis and treatment of certain diseases. Transforming these data into meaningful information has been a major challenge in the life sciences. To achieve this transformation, we used the synergies between various scientific fields, including information technology (IT), biology, medicine and genetics. Efforts to build this synergy have given rise to a relatively new field of science called bioinformatics.Bioinformatics offers the scope to combine existing computational solutions into re-usable components, also called workflows. In this thesis, I present a collection of techniques to improve the quality of modern bioinformatic workflows. These techniques go beyond the classic objectives of workflows, which are to efficiently automate analyses and to make optimal use of the underlying computational infrastructure. As an extension to these objectives, I present techniques to help inexperienced users deploy such workflows, enhance their connectivity, exploit web technologies and increase their fault-tolerance. I also show how one can encourage users to engage in a community-based support system and learn to maintain workflows through the concept of crowdsourcing. Overall, these techniques can be used to increase the reproducibility of the conducted research and bring genetics closer to clinical practice