Ocular manifestations of Fabry disease

Choroba Fabry’ego jest sprzężonym z chromosomem X lizosomalnym schorzeniem spichrzeniowym. Cel: Celem pracy jest przedstawienie zmian ocznych w przebiegu choroby Fabry’ego. Materiał i metody: Badaniem objęto 12 chorych w wieku 14–63 lata (średnia wieku 50,2), z czego połowę stanowili mężczyźni. U każdego chorego wykonano pełne badanie okulistyczne. Wyniki: Stwierdzono prawidłowe ciśnienie wewnątrzgałkowe i ostrość wzroku. Zmiany w naczyniach spojówki miało 4 mężczyzn (66,7%) i 2 kobiety (33,3%). Keratopatia wirowata pojawiła się u 10 chorych (83%): u 5 mężczyzn (83%) i u 5 kobiet (83%). U 4 mężczyzn rozpoznano zaćmę podtorebkową tylną. Typowe zmiany naczyń siatkówki stwierdzono u wszystkich mężczyzn i u połowy badanych kobiet. Wnioski: Keratopatia wirowata była najczęstszym objawem ocznym choroby Fabry’ego. Bardziej zaawansowane zmiany występowały u mężczyzn.Fabry disease is a X-linked lysosomal storage disorder. Aim of the study: The aim was to document the ophthalmological manifestations of Fabry disease. Material and methods: The study was conducted in a group of 12 patients (50% of male subjects); aged 14–63 years (mean 50.2). All patients underwent complete ophthalmologic examination. Results: All patients reported normal intraocular pressure, and visual acuity. Changes in vessels of the conjunctiva were present in 4 males (66.7%) and 2 females (33.3%). Cornea verticillata appeared in 10 patients (83%): 5 men (83%) and 5 women (83%). Four males were diagnosed with posterior subcapsular cataract. Typical retinal changes were documented in all men and half of women. Conclusions: Cornea verticillata was the most common symptom of ocular manifestation. More severe changes occurred in men