Variant Creutzfeldt-Jakob disease: an update

Prion diseases, a group of infectious, fatal neurodegenerations comprise kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann- Sträussler-Scheinker disease (GSS) and fatal familial insomnia (FFI) in man, scrapie in sheep, goats and mouflons, bovine spongiform encephalopathy (BSE) or mad cow disease and chronic wasting disease in elk and mule deer. Variant Creutzfeldt- Jakob disease (vCJD) is a novel human prion disease caused by the bovine spongiform encephalopathy agent. Most cases have occurred in the UK, with smaller numbers in 11 other countries. In Poland, vCJD has not beet observed. All definite vCJD cases have occurred in methionine homozygotes at codon 129 in the prion protein gene (PRNP). Following oral infection, the vCJD agent replicates in lymphoid tissues during the asymptomatic phase of the incubation period. At present, four probable cases of vCJD infection have been identified following transfusion of red blood cells from asymptomatic donors who subsequently died from vCJD. Recently, one case of likely transmission of vCJD infection by UK Factor VIII concentrates has been reported in an elderly haemophilic patient in the UK. The recent report of a blood test that may be used to detect vCJD has raised the possibility of a new way to identify infected individuals, perhaps even before the onset of clinical symptoms.Choroby wywoływane przez priony obejmują: chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), kuru, chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI) u człowieka, scrapie (polska nieużywana nazwa: trzęsawka) u owiec, kóz i muflonów, pasażowalną encefalopatię norek (transmissible mink encephalopathy, TME), encefalopatię gąbczastą bydła albo chorobę szalonych krów oraz przewlekłą chorobę wyniszczającą u jeleni (chronic wasting disease). Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) jest to nowa choroba z grupy chorób wywoływanych przez priony spowodowana pasażem czynnika encefalopatii gąbczastej bydła (BSE). Przed wystąpieniem vCJD obserwowano pasaż BSE na kota domowego, pumę, ocelota, lwa i bizona. Większość przypadków vCJD obserwowano w Wielkiej Brytanii, mniejszą liczbę w 11 innych krajach. Wszystkie definitywne przypadki vCJD wystąpiły u homozygot Met Met w kodonie 129. genu kodującego PrP (PRNP). W wyniku zakażenia przez przewód pokarmowy czynnik infekcyjny vCJD replikuje się w tkance limfatycznej przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby. Obecnie cztery prawdopodobne przypadki vCJD zidentyfikowano u biorców masy czerwonokrwinkowej uzyskanej od asymptomatycznych dawców, którzy następnie zmarli na vCJD. Ostatnio jeden przypadek prawdopodobnego pasażu vCJD poprzez koncentrat czynnika VIII wystąpił w Wielkiej Brytanii u starszego chorego z hemofilią. Ostatnie doniesienie o teście laboratoryjnym wykonywanym we krwi, który może być zastosowany do detekcji vCJD, wskazuje na możliwość identyfikacji zakażonych osób być może jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych