Prenatal diagnostics of aninborndefects

Diagnostyka prenatalna oferuje szerokie spektrum badań możliwych do przeprowadzenia na różnych etapach zaawansowania ciąży w celu wczesnego rozpoznania wad wrodzonych. Celem niniejszej publikacji jest omówienie metod badań prenatalnych, określenie ich przydatności i dostępności. Wykrycie nieprawidłowości anatomicznych in utero i postnatalna weryfikacja rozpoznania w sposób istotny zmniejszają u dziecka ryzyko związane z ewentualną wadą rozwojową. Szczególnie ważne jest prenatalne wykrycie wady, wymagającej interwencji chirurgicznej w pierwszych dniach życia. Wewnątrzmaciczne zdiagnozowanie wady pozwala wdrożyć postępowanie diagnostyczne i lecznicze u noworodka bezpośrednio po urodzeniu. Transport in uterojest najbezpieczniejszym sposobem przekazania dziecka do ośrodka wielospecjalistycznego. Zespół konsultacyjny opiekujący się matką i noworodkiem obarczonym wadą wrodzoną powinien składać się ze specjalistów z zakresu położnictwa, neonatologii, pediatrii, anestezjologii, chirurgii dziecięcej i genetyki. W przypadku prenatalnego podejrzenia lub wykrycia wady wymagającej interwencji chirurgicznej, właściwe wydaje się włączenie do zespołu terapeutycznego chirurga dziecięcego w momencie rozpoznania wady w okresie prenatalnym. Zgodnie z rekomendacją PTG zaleca się, aby każda ciężarna miała wykonane USG płodu przynajmniej 3-krotnie podczas trwania ciąży. Minimalnie inwazyjny screening zarezerwowany jest dla wszystkich ciężarnych kobiet w Polsce, bez względu na wiek. Badania inwazyjne proponowane są w przypadku dodatnich badań przesiewowych (obecność sonograficznego markeru zespołu genetycznego lub nieprawidłowego wyniku testu biochemicznego) lub u ciężarnych z obciążonym wywiadem i w wieku powyżej 35 r. ż.Prenatal diagnosis offers a wide range of tests that can be carried out at various stages of pregnancy in order to conduct early diagnosis of congenital malformations. The purpose of this publication is to discuss the methodology, suitability and availability of prenatal testing. The detection of anatomical abnormalities in utero and postnatal verification of the diagnosis decreases the risk associated with malformation in a significant way. Prenatal detection of the defect requiring the surgical intervention on the first days of the life is particularly important. Intrauterine diagnosing of the defect allows to implement the diagnostic and healing progression at the newborn directly after the birth. Transport in utero is the safest way of transmitting the child to the high- specialistic centre . The consultative team looking after the mother and the newborn with an inborn defect should be composed of specialists from obstetrics, neonatology, pediatrics, anesthesiology, pediatric surgery and genetics. In the case of prenatal suspicion or detection of the defects that are possible to surgically repair, it seems appropriate to incorporate a pediatric surgeon to the therapeutic team in the moment of detection in the prenatal period. According to the Polish Gynecological Association it is recommended for every pregnant woman to have an ultrasound scan of the foetus at least 3 times during pregnancy. Minimally invasive screening is destined to all pregnant women in Poland, irrespective of the age. Invading examinations are proposed in case of the positive screening (presence of genetic sonographic marker or wrong biochemical test results) or for pregnant women with the past medical history and at the age above 35