Molecular diagnosis of retinitis pigmentosa in a colombian population

La retinitis pigmentosa (RP) es la distrofia retiniana más común de origen genético. Hace parte de un grupo de enfermedades que afectan las células fotorreceptoras (conos y bastones) conocidas como distrofias retinianas. Hay una importante heterogeneidad clínica, lo cual hace a la RP una enfermedad compleja de diagnosticar, más aún si está en un estadio avanzado. En el presente estudio se estudiaron 50 familias colombianas con diagnóstico clínico de RP. Para ello se secuenció el ADN de cada propósito por familia, por medio de secuenciación masiva paralela. Posteriormente, se realizó secuenciación Sanger, para hacer la respectiva validación de variantes y análisis de segregación de las mismas. Se genotipificaron completamente 31 familias, correspondiendo al 62% de la población de estudio. El 2%, fue genotipificada parcialmente, quedando un 36% sin genotipificar. Los genes en los que se identificaron mayor número de variantes asociadas a RP, en su orden son RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1( 6%), EYS (6%) y RHO (6%).MincienciasColombianaRetinitis pigmentosa (RP) is the most common retinal dystrophy of genetic origin. It is part of a group of diseases that affect photoreceptor cells (rods and rods) known as retinal dystrophies. There is significant clinical heterogeneity, which makes RP a complex disease to diagnose, especially if it is in an advanced stage. In the present study, 50 Colombian families with a clinical diagnosis of RP were studied. For this, the DNA of each purpose was sequenced by family, by means of parallel massive sequencing. Subsequently, Sanger sequencing was performed, to make the respective validation of variants and segregation analysis of the same. 31 families were completely genotyped, corresponding to 62% of the study population. The 2% was partially genotyped, leaving a 36% ungenotyped. The genes in which the greatest number of variants associated with RP were identified, in their order are RDH12 (19%), ABCA4 (10%), CNGB1 (6%), EYS (6%) and RHO (6%).Magíster en Ciencias BiológicasMaestrí