Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visión pudiendo progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 ha sido asociada a esta enfermedad. En este estudio se caracterizó clínica y molecularmente una familia con malattia leventinese, mediante un abordaje integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas. Este abordaje, es de gran importancia ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se le realizó evaluación oftalmológica e imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 fueron amplificados y secuenciados. La variante patogénica p.Arg345Trp fue identificada en los individuos afectados de la familia. Este es el primer reporte de Malattia Leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de patologías.Malattia leventinese (ML) is an autosomal dominant inherited disease which initiates symptoms between the second and fourth decade of life. It is characterized by the appearance of drusen located between the retinal pigment epithelium (RPE) and the Bruch membrane. It is usually associated with low vision and may progress to blindness. The pathogenic variant p.Arg345Trp in the EFEMP1 gene has been associated with this disease. In this study, a family with Malattia Leventinese (ML) was characterized clinically and molecularly, using a comprehensive approach that involved ophthalmologists, pediatricians and geneticists. This approach is of great importance since the phenotype of this disease is often confused with macular degeneration. All family members underwent ophthalmological evaluation and DNA extraction from a peripheral blood sample. All exons of the EFEMP1 gene were amplified and sequenced. The pathogenic variant p.Arg345Trp was identified in affected individuals in this family. This is the first report of Malattia Leventinese in a family with the p.Arg345Trppathogenic variant in Colombia. The molecular diagnosis of retinal dystrophies is essential to differentiate this type of pathology. In this particular families, there is an important ethical dilemma that treating physicians must evaluate or consider.Revista Nacional - No indexad