Tese de Mestrado, Biologia Humana e Ambiente, 2021, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasO nonsense-mediated mRNA decay (NMD) é um mecanismo regulatório da expressão génica pós-transcricional. Atua principalmente prevenindo a terminação da tradução, quando um codão de terminação prematuro (PTC) está presente, impedindo, desta forma, a expressão de proteínas com efeitos potencialmente deletérios. Um PTC pode ser originado por mutações nonsense, ao nível do DNA, bem como por erros de outros processos do metabolismo do RNA mensageiro (mRNA). Para além disso, o mecanismo do NMD também está envolvido na regulação de outros processos biológicos. Tudo isto, bem como o conhecimento de que um PTC pode conduzir ao aparecimento de doenças gené...