Qual o teste mais adequado para o rastreio universal das perturbações do espetro do autismo nos cuidados de saúde primários em crianças na primeira infância? : revisão narrativa

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2021As Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) são um grupo heterogéneo de perturbações do neurodesenvolvimento que se caracterizam por dificuldades na interação social e comunicação. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em 2019 existia 1 criança em 160 com PEA no mundo. Estas perturbações podem ser manifestas logo nos primeiros três anos de vida, altura em que é esperada uma grande evolução quanto às competências de comunicação de cada criança. Atualmente a Direção Geral da Saúde (DGS) recomenda o rastreio com o teste M-CHAT R/F para PEA em crianças entre os 16 e os 30 meses, nas Unidades de Saúde em Portugal. Apesar de ser um teste com características apropriadas, este apresenta um baixo valor preditivo positivo e uma sensibilidade que poderia ser superior. Assim, e tendo em conta o aumento da prevalência de PEA, onde se justifica um diagnóstico cada vez mais precoce e fidedigno, têm sido desenvolvidos novos testes de rastreio que poderão ser mais adequados, pelo que este trabalho tem como objetivos: identificar quais os testes de rastreio existentes para as PEA em crianças na primeira infância e compará-los com o M-CHAT R/F para efeitos de apreciação da sua adequação. Como metodologia, foi realizada uma revisão narrativa da literatura recorrendo a meta-análises, revisões sistemáticas, normas de orientação clínica e guidelines de entidades nacionais e internacionais através da pesquisa na Cochrane, UpToDate e site da DGS, assim como a artigos publicados entre 2010 e 2020, com pesquisa na pubmed com as palavras-chave: Autism Spectrum Disorder; Primary health care; Early diagnosis; Toddlers; Early childhood. Com este trabalho espera-se verificar a utilização do M-CHAT R/F, em conformidade com a orientação nacional da DGS, como o teste mais adequado atualmente para o rastreio universal das PEA.Autism Spectrum Disorders (ASD) are a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders that are characterized by difficulties in social interaction and communication. According to the World Health Organization (WHO), in 2019 there were 1 child out of 160 with ASD in the world. This is a disorder that manifests itself in the first three years of life, when a great evolution in the communicational skills of each child is expected. The Directorate-General of Health currently recommends screening with the M-CHAT R/F test for ASD in children aged between 16 to 30 months, in health centers in Portugal. Despite being a test with appropriate characteristics, it has a low positive predictive value and the sensitivity could be higher. Thus, and taking into account the increase of the prevalence of ASD, which warrants an increasingly earlier and more reliable diagnosis, new screening tests have been developed that may be more appropriate, so the aims of this work are: to identify existing screening tests for ASD in toddlers and compare them with the M-CHAT R/F for the purpose of assessing its adequacy. As methodology, a narrative review of the literature was carried out using meta-analyses, systematic reviews, clinical guidelines from national and international entities, with research on Cochrane, UpToDate and The Directorate-General of Health, as well as articles published between 2010 and 2020, with research on pubmed with the keywords: autism spectrum disorder; primary health care; early diagnosis; toddlers; early childhood. With this work it is hoped to verify the use of M-CHAT R/F, in accordance with the national guidance of the Directorate-General of Health, as the most adequate test for universal screening of ASD