Progressive intrahepatic familial cholestasis type 3, an atypical cause of cirrhosis in a young patient

Victoria Veloso Giribaldi: Clínica de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay.-- Paula Daniela Chiodi: Clínica de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay.-- Carola López: Departamento de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay.-- Nelia Hernández: Clínica de Gastroenterología, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Uruguay. Contacto: Victoria Veloso Giribaldi. E-Mail: victoriavelosogiribaldi@gmail.comSe describe el caso de una paciente joven con una enfermedad hepática diagnosticada como colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3, seis años luego de su debut clínico, basado en los hallazgos histológicos y el estudio de las mutaciones en el gen ABCB4.This study describes a young female patient diagnosed with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, six years after her clinical debut based in histological findings and gene analysis which revealed multiple mutations in the ABCB4 gene