Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lisäävä tekijä

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.Peer reviewe