Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que aindanão existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome.Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso deuma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhadaao serviço de Odontol...
A agenesia dentária é uma anomalia congénita que se caracteriza pela ausência de um ou mais dentes, ...
INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o ...
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, defi...
A Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, car...
A Trissomia 21 é uma anomalia cromossómica, que conduz a complicações que alteram o desenvolvimento ...
A Síndrome de Kabuki (KS, Síndrome da maquiagem de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki) é uma desorde...
A primeira iniciativa para incluir a atenção às anomalias craniofaciais no SUS ocorreu em 1993. Um i...
INTRODUÇÃO: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas ...
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Saúde, 2010.A Síndrome de Kabuki (KS, ...
A síndrome do pterígio poplíteo é uma condição congênita rara, que envolve anomalias craniofaciais, ...
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O conhecimento do profissional de Anestesiologia sobre aspectos específic...
Objetivo: Apresentar um relato de caso clínico de um paciente portador da Síndrome de Marfan (SM). D...
O Síndrome de Moebius caracteriza-se por paralisia congénita do nervo facial (VII par), completa ou ...
El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikaw...
OBJETIVO: esse artigo tem como objetivo ser uma fonte de informação acerca das técnicas e análises g...
A agenesia dentária é uma anomalia congénita que se caracteriza pela ausência de um ou mais dentes, ...
INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o ...
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, defi...
A Síndrome de Kabuki (SK, OMIM-147920), descrita pela primeira vez por Kuroki e Niikawa em 1981, car...
A Trissomia 21 é uma anomalia cromossómica, que conduz a complicações que alteram o desenvolvimento ...
A Síndrome de Kabuki (KS, Síndrome da maquiagem de Kabuki, Síndrome de Niikawa-Kuroki) é uma desorde...
A primeira iniciativa para incluir a atenção às anomalias craniofaciais no SUS ocorreu em 1993. Um i...
INTRODUÇÃO: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas ...
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Saúde, 2010.A Síndrome de Kabuki (KS, ...
A síndrome do pterígio poplíteo é uma condição congênita rara, que envolve anomalias craniofaciais, ...
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O conhecimento do profissional de Anestesiologia sobre aspectos específic...
Objetivo: Apresentar um relato de caso clínico de um paciente portador da Síndrome de Marfan (SM). D...
O Síndrome de Moebius caracteriza-se por paralisia congénita do nervo facial (VII par), completa ou ...
El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikaw...
OBJETIVO: esse artigo tem como objetivo ser uma fonte de informação acerca das técnicas e análises g...
A agenesia dentária é uma anomalia congénita que se caracteriza pela ausência de um ou mais dentes, ...
INTRODUÇÃO: Considerando-se que as craniossinostoses são afecções basicamente suturais, o fato de o ...
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, defi...