Políticas de saúde pública aplicadas à genética médica no Brasil

The participation of genetic defects in child death rate became more significant after the decline of the others death causes, due to the improvement in the social-economic conditions, getting the focus of health professionals. According to World Health Organization (WHO), every year, 7,6 million of children are born with a serious genetic defect. Brazil is heterogeneous in its child death rate because of the high social- economic differences and because of basic health programs impacts. This study aims to know and to describe the governmental and non-governmental public health programs in Brazil nowadays, more precisely in Bahia state, related to prevention and treatment of genetic diseases. Among the governmental actions related to prevention and monitoring of the genetic disease is the “Programa Nacional de Triagem Neonatal”, the program for folic acid flour enrichment and the implementation of “Campo 34” in the “Declaração Nacional de Nascidos Vivos”. Among the non-governmental actions related to the prevention and monitoring of the genetic diseases, will be discussed the “Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas” and the “Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos”. About the actions related to treatment of the genetic diseases the programs: “Programa de Osteogênese Imperfeita” and the “Doença de Gaucher” will be discussed.A participação dos defeitos congênitos na mortalidade infantil tornou-se mais significativa com o declínio das demais causas, por melhorias das condições socioeconômicas, o que desperta maior interesse entre os profissionais de saúde pública. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 7,6 milhões de crianças nascem anualmente com um defeito genético grave. O Brasil apresenta-se heterogêneo em relação às taxas de mortalidade infantil, devido às disparidades socioeconômicas, e no alcance dos programas básicos de saúde. Este trabalho objetiva conhecer e descrever os programas de saúde pública, governamentais e não-governamentais, em vigência no Brasil e, em particular, no Estado da Bahia, relacionados à prevenção, manejo e tratamento das doenças genéticas. Dentre as ações governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, estão o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Programa de fortificação das farinhas com ácido fólico, a Implantação do Campo 34 na Declaração Nacional de Nascidos Vivos. Dentre as ações não-governamentais relacionadas à prevenção e monitorização das doenças genéticas, serão citados o Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas e o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos. Quanto às ações relacionadas ao manejo e tratamento das doenças genéticas, existem o Programa de Osteogênese Imperfeita e o da Doença de Gaucher