Secuenciación masiva de exoma en Esclerosis Múltiple familiar

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad compleja y heterogénea que se caracteriza por la influencia de diferentes factores, como son genéticos, ambientales y epigenéticos. Gracias a los estudios realizados hasta la fecha se han identificado variantes genéticas y genes que están involucrados con el riesgo de desarrollar EM. Los estudios que han permitido conocer gran parte de la información genética conocida son los estudios de asociación del genoma completo (GWAS). La gran parte de las variantes de riesgo identificadas se encuentran en genes que pertenecen a vías de señalización relacionadas con la inmunidad. En concreto, muchos de las variantes y genes de interés pertenecen a vías de señalización relacionadas con la inmunidad innata. A pesar del éxito de los GWAS, estos estudios presentan diferentes sesgos que solo han permitido conocer una parte del componente genético de la enfermedad. La secuenciación completa de exoma (WES) es una técnica que permite profundizar en el conocimiento del componente genético de la EM mediante la secuenciación de la región codificante de todo el genoma..