La thrombophilie constitutionnelle : de la physiopathologie a l’attitude therapeutique.

La thrombophilie est l’ensemble des anomalies constitutionnelles ou acquises prédisposant aux thromboses. Devant un événement thromboembolique documenté et suspect il faut s’assurer de l’absence d’affections thrombogènes : cancer, syndrome myéloprolifératif, chirurgie lourde, syndrome néphrotique, l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, lupus. A travers notre travail, nous rapportons les aspects physiopathologiques, diagnostics et thérapeutiques de la thrombophilie constitutionnelle. En effet, le déficit en antithrombine était la première anomalie constitutionnelle de l'hémostase expliquant un tableau familial de la maladie thromboembolique veineuse. D'autres déficits ont été par la suite décrits, il s’agit des déficits en protéine C et en protéine S. Par ailleurs, depuis la description de la résistance à la protéine C activée, de nouvelles anomalies ont été rapportées (augmentation en facteur VIII, homocystéinémie, protéine Z,…). Les techniques phénotypiques restent toujours pertinentes pour le diagnostic de ces pathologies. Elles peuvent être associées ou non aux techniques génotypiques permettant de dépister les sujets à risque afin de proposer une prise en charge thérapeutique adéquate dans une équipe multidisciplinaire