Cytogénétique du syndrome de Turner à propos de 41 cas

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique féminine intéressant 1/2500 naissance filles, et se définit par l’association d’un syndrome malformatif et dysmorphique dont les principaux éléments sont la petite taille et la dysgénésie gonadique, chez des sujets de phénotype féminin ayant une absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X, dans la totalité ou une partie des clones cellulaires. Dans ce travail, nous rapportons dans une première partie, une étude de 41 dossiers de patientes atteintes de syndrome de Turner chez qui le diagnostic a été confirmé par la cytogénétique. Le motif de consultation le plus fréquent était la petite taille dans 73,17% des cas, l’âge de découverte se situait dans les trois quarts des cas entre 15 et 30 ans et la formule chromosomique classique de type 45,X l’emportait avec une prévalence de 46,33%. Nous avons discuté, dans une deuxième partie, nos résultats en les comparants aux données de la littérature