Désordres du développement sexuel, profil cytogénétique à propos de 127 cas

L’objectif de notre travail est de mettre en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans la pathologie du déterminisme du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas d’ambigüités sexuelles colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat. Nous avons fait d’abord une revue de la littérature concernant les mécanismes du déterminisme du sexe, et plus particulièrement la place du gène SRY dont le rôle dans la différenciation masculine des gonades est déterminant, nous avons également précisé l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies. Dans la deuxième partie de ce travail nous rapportons l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes : • Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe. • Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer. • Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. L’intérêt du caryotype dans ce groupe est d’être le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe. Nous avons ainsi montré dans ce travail que l’étude cytogénétique occupe une place importante dans le diagnostic étiologique des ambigüités sexuelles