La maladie de Fabry Revue de la littérature A propos de 2 cas.

La maladie de Fabry (MF), la deuxième maladie lysosomale la plus fréquente, est une maladie héréditaire métabolique rare, liée à l’X. Elle provient du déficit d’une enzyme lysosomale, l’alphagalactosidase A, qui provoque une surcharge intracellulaire de son principal substrat, le GB3. Les manifestations cliniques sont marquées dans l’enfance par des épisodes d’acroparesthésies et l’apparition d’angiokératomes, et à l’âge adulte par des complications rénales, cardiaques, et neurologiques responsables du décès. Depuis sept ans, il existe deux traitements enzymatiques substitutifs (TES), qui en s’ajoutant aux moyens thérapeutiques existants, représentent une avancée importante de la prise en charge de la maladie. En effet, en diminuant la surcharge cellulaire et en réduisant la survenue des complications, ils augmentent l’espérance de vie des patients. Par ailleurs, il faut signaler d’autres voies thérapeutiques très prometteuses en cours de validation. Ce travail rapporte le cas de deux patients, l’un à un stade précoce de la maladie et l’autre plus âgé au stade des complications et compare les bénéfices apportées à chacun tout en soulignant l’intérêt que revêt une prise en charge précoce