Alpha-thalassémies : Données Récentes.

Les α thalassémies sont des anomalies héréditaires de synthèse de l’hémoglobine, à transmission autosomique récessive, le plus souvent causée par des délétions des fractions du chromosome 16 codé pour les gènes alpha 1 et alpha 2. Leur incidence élevée est liée à l'avantage sélectif des porteurs de l'infection par le paludisme. En conséquence, ces maladies sont pour la plupart en zones géographiques communs, s'étendant de la région méditerranéenne à travers les pays tropicaux y compris l’Afrique sub-saharienne, Inde, Asie du Sud et en Indonésie, où le paludisme a été ou est encore endémique. Leur sévérité clinique varie considérablement, de l’asymptomatique hypochromie microcytose à l’érythropoïèse inefficace mettant la vie en danger et l’anémie hémolytique. Les cas les plus graves nécessitent des traitements médicaux intensifs tout au long de la vie, même si, en raison des progrès de la transfusion, chélation du fer et des thérapies de transplantation de moelle, l'espérance ainsi que la qualité de vie ont augmenté très considérablement au cours des dernières années. En fait, depuis la fin des années 70 lorsque les technologies de l'ADN recombinant apparues comme un outil puissant pour l'identification des défauts moléculaires des maladies humaines héréditaires, les stratégies expérimentales et les méthodes tout d'abord mis au point pour l’étude des alpha-thalassémies ont été ensuite appliquées à définir les bases moléculaires d'autres maladies génétiques. Ces études ont également contribué à définir les mécanismes physiopathologiques sous-jacents complexes de ces syndromes et ont faites des programmes de prévention possibles en fonction du criblage à grande échelle et du diagnostic prénatal dans les populations à haut risque des alpha-thalassémies