Actualités sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne.

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli est une maladie rare acquise des cellules souches hématopoïétiques, due à une mutation somatique acquise du gène PIG-A. Il en résulte un blocage de la synthèse des molécules d’ancrage duglyco-phophatidyl-inositol (GPI), responsables de la fixation de nombreuses protéines à la surface cellulaire. Parmi celles-ci, on retrouve le CD59 et le CD55, protéines inhibitrices du complément, qui empêchent normalement l’assemblage final du complexe d’attaque membranaire (CAM). L’HPN se manifeste sur le plan clinique par une hémolyse intravasculaire, On note aussi souvent une insuffisance médullaire ainsi que des épisodes thromboemboliques. Les progrès de la cytométrie en flux en font l’outil diagnostique de référence mettant en évidence le déficit des molécules GPI liées. Sur le plan thérapeutique, la forme classique de la maladie a bénéficié de l’avènement de l’éculizumab, anticorps dirigé contre la fraction C5 du complément. Ce travail va mettre le point sur les dernières actualités concernent l’HPN au niveau de la physiopathologie, du diagnostic biologique et des traitements actuels