Incontinentia Pigmenti chez l’enfant : Etiopathogénie et génétique

L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro chez le fœtus mâle. Les signes dermatologiques de l’Incontinentia Pigmenti sont très spécifiques, constants et précoces dès la naissance, permettant d’évoquer le diagnostic. A ces signes, s’associe l’atteinte dentaire, ainsi que les manifestations neurologiques et ophtalmologiques, qui sont inconstantes mais font le pronostic de la maladie. Le diagnostic positif repose sur des critères cliniques définis par Landy et Donnai en 1993. L’histologie cutanée, ainsi que l’étude génétique, permettent de confirmer le diagnostic. Le gène responsable de l’Incontinentia Pigmenti a été identifié en 2000. Il s’agit du gène NEMO localisé au niveau du locus Xq28 (partie terminale du bras long du chromosome X). Une délétion des exons 4 à 10 de ce gène, codant pour une protéine régulatrice indispensable à l’activation de la voie NF-κB, a été incriminée. Cette voie de signalisation est impliquée dans la réponse immunitaire, inflammatoire, l’oncogenèse, la régulation cellulaire et l’apoptose. Le traitement de l’Incontinentia Pigmenti reste symptomatique, et ne permet qu’un contrôle partiel de la maladie. Le conseil génétique est indispensable, compte tenu de la gravité potentielle de cette génodermatose. Ainsi, une enquête familiale est nécessaire lors de la naissance d’un enfant atteint d’Incontinentia Pigmenti. Le diagnostic anténatal repose actuellement sur la découverte du gène NEMO