Troubles de la différenciation sexuelle, profil cytogénétique à propos de 127 cas.

Notre travail met en évidence le rôle de l’étude cytogénétique dans le déterminisme de la pathologie du sexe, essentiellement dans l’hermaphrodisme vrai et le pseudohermaphrodisme. Dans ce but, nous avons étudié l’ensemble des cas ayant un trouble de différentiation sexuelle colligés au service de cytogénétique de la faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat. A travers une revue de la littérature, nous démontrons les mécanismes du déterminisme du sexe, tout en mettant en évidence la place particulière du gène SRY qui joue un rôle déterminant dans la différenciation masculine des gonades, sans oublier de préciser l’action d’autres gènes impliqués dans la cascade du déterminisme du sexe, et nous nous sommes penchés sur les différentes lésions génétiques mises en évidence dans l’ambigüité sexuelle. En dernier lieu nous avons étudié la conduite à tenir devant ce type de pathologies. Notre travail s’est basé sur l’analyse caryotypique de 127 cas d’ambigüité sexuelle tout en discutant les particularités de ces cas. Cette étude nous a permis de dégager les données suivantes : Dans 23.6% des cas, le caryotype montre un sexe génétique opposé au sexe civil : Le caryotype a permis de redresser le diagnostic du sexe. Dans 8.7% des cas nous avons découvert une formule chromosomique mosaïque, 36.4% de nos patients ont un sexe impossible à déterminer. Dans 67.7% des cas le sexe génétique est conforme au sexe civil. Le caryotype est le premier élément orientateur vers la nature réelle du sexe dans ce groupe. Ce travail nous a permis de démontrer la place importante qu’occupe l’étude cytogénétique dans le diagnostic étiologique des Ambigüités sexuelles