Nevrite Óptica em Idade Pediátrica

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaA nevrite óptica é definida como uma inflamação do nervo óptico, manifestando-se por diminuição da acuidade visual, defeitos do campo visual, discromatópsia e defeito pupilar aferente relativo, se unilateral. Trata-se de uma entidade rara na criança comparativamente ao adulto, no entanto corresponde a aproximadamente 25% das síndromes desmielinizantes agudas nesta faixa etária. Pode ocorrer como um evento isolado idiopático, após uma infeção viral ou vacinação ou associado a uma doença desmielinizante do sistema nervoso central, como a esclerose múltipla, a neuromielite óptica e a doença associada ao anticorpo anti-glicoproteína oligodendrocítica da mielina.A prática clínica corrente tem por base orientadora a investigação realizada em adultos; contudo, existem diferenças significativas no que toca à apresentação clínica e evolução da doença nos dois grupos etários, podendo tornar desafiante o seu diagnóstico e tratamento em idade pediátrica. Comparativamente ao adulto, constata-se uma maior prevalência de envolvimento bilateral, papilite e diminuição da acuidade visual mais grave à apresentação.A avaliação diagnóstica inclui a realização de ressonância magnética crânio-encefálica, punção lombar e análises sanguíneas; testes como a tomografia de coerência óptica, potenciais evocados visuais e marcadores serológicos (anticorpos anti-aquaporina-4 e anti-glicoproteína oligodendrocítica da mielina) podem fornecer informação preponderante para a compreensão do mecanismo específico da doença e orientação do tratamento. O tratamento baseia-se fundamentalmente na administração de corticoterapia endovenosa durante os surtos, associando eventualmente corticoterapia oral; a terapêutica imunossupressora é reservada para os casos de falência terapêutica prévia.No que toca ao prognóstico, a maioria das crianças experiencia recuperação significativa, mas o risco de desenvolver uma doença neuroinflamatória ou desmielinizante varia entre estudos.Ao longo da última década, assistimos a um crescimento exponencial do conhecimento acerca desta entidade, muito à custa da identificação dos referidos marcadores serológicos de autoimunidade. Assim, com este artigo de revisão, os autores pretendem expor o estado de conhecimento atual relativamente à nevrite óptica em idade pediátrica, estabelecendo as pontes necessárias com várias doenças neuroinflamatórias e desmielinizantes que têm na nevrite óptica uma das suas manifestações clínicas, bem como sistematizar os mais recentes avanços no que toca ao diagnóstico, tratamento e prognóstico, apontando futuras direções para a investigação acerca desta entidade.Optic neuritis is defined as an inflammation of the optic nerve, presenting with visual acuity loss, visual field defects, color vision impairment and relative afferent pupillary defect, if unilateral.It is a rare entity in children in comparison with adults, but occurs in approximately 25% of demyelinating acute syndromes at pediatric age. Pediatric optic neuritis may occur as an idiopathic isolated event, following a viral infection or vaccination or in association with a central nervous system demyelinating disease, such as multiple sclerosis, neuromyelitis optica spectrum disorder or myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody disease.Current clinical practice is guided by clinical investigation of optic neuritis occurring in adults; however, significant differences in presentation and evolution exist between both age groups, making optic neuritis challenging to diagnose and treat in pediatric age. Compared to adults, children present higher rate of bilateral involvement, of papillitis and more severe loss of visual acuity at presentation. Diagnostic work-up includes brain magnetic resonance imaging, lumbar puncture and blood tests; testing modalities such as ocular coherence tomography, visual evoked potentials and serologic testing of antibodies against aquaporin-4 and myelin oligodendrocyte glycoprotein can provide key information for the understanding of specific disease mechanisms and directed treatment. Standard of care suggests the use of intravenous steroid therapy during the acute episode, eventually followed by oral steroid treatment; immunosuppressive drugs are reserved for cases of treatment failure.Regarding prognosis, most children experience significant recovery; however, the risk of developing a neuroinflammatory or demyelinating disease varies among studies.In the past decade, there was an exponential growth of knowledge regarding this entity, mostly due to the identification of said autoimmunity serologic markers. Hence, with this review article the authors intend to expose the current state of knowledge regarding pediatric optic neuritis, establishing bridges with the various neuroinflammatory and demyelinating diseases that present with this condition, as well as summarize the most recent advances concerning diagnosis, treatment and prognosis, pointing future directions for research on this entity