Anti-MDA5 Antibody in Dermatomyositis and Interstitial Lung Disease with Pneumomediastinum – Case Report

Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaIntrodução: A dermatomiosite é uma miopatia inflamatória idiopática, rara, que atinge maioritariamente os músculos extensores proximais e a pele. Em 70% dos casos é possível identificar autoanticorpos específicos de doença, sendo que diferentes autoanticorpos estão associados a diferentes manifestações clínicas e prognóstico.Caso clínico: Doente do sexo feminino de 64 anos, com quadro de eritema heliotropo, sinal de Gottron, pápulas de Gottron, sinal do coldre, “mãos de mecânico”, eritema periungueal, artralgias de carácter inflamatório e fraqueza muscular proximal. Foi diagnosticada com dermatomiosite hipomiopática com positividade para o anticorpo anti-MDA5 associada a doença intersticial pulmonar (DIP) que respondeu bem à corticoterapia e micofenolato de mofetil. Recentemente, a DIP complicou com um pneumomediastino associado a enfisema subcutâneo, contudo com resolução favorável.Conclusão: Este caso permite realçar a forte associação entre o autoanticorpo anti-MDA5, um padrão de lesões cutâneas característico (pápulas de Gottron inversas e ulceradas), a DIP e uma complicação grave desta, o pneumomediastino. A realização de mais estudos deve ser incentivada no que diz respeito aos biomarcadores e à evolução desta patologia, seu prognóstico e possíveis alvos terapêuticos. .Introduction: Dermatomyositis is a rare idiopathic inflammatory myopathy that affects mostly the proximal extensor muscles and the skin. Disease specific autoantibodies are identified in 70% of the cases, and diferent autantibodies are associated with diferent clinical presentations and prognosis.Case report: A 64-year-old woman presented with heliotrope rash, inverted and ulcerated Gottron’s papules, Gottron’ and Holster sign, “mechanic hands”, periungueal erythema, inflamatory arthritis and proximal muscle weakness. She was diagnosed with hypomyopathic dermatomyositis with positive anti-MDA5 antibody associated with interstitial lung disease (ILD) that were stabilized with oral steroids and, micophenolate mofetil. Recently, ILD complicated with a pneumomediastinum and subcutaneous emphysema, that had a favorable improvement with no changes in therapy.Conclusion: This case highlights the strong association of some cutaneous symptoms and ILD in positive anti-MDA5 autoantibody patients and even the ocurrence of pneumomediastinum which is a rare complication of ILD. Further studies should be encouraged with regard to biomarkers and the evolution of this pathology, its prognosis and possible therapeutic targets.