Análisis de alteraciones de splicing en datos de secuenciación NGS: evaluación de dos algoritmos y estudio de eficacia y sensibilidad en muestras diagnósticas

Se validan dos herramientas de análisis de alteraciones de splicing en una serie de variantes conocidas de tres genes (CFTR, F8 y F9) y la base de datos ClinVar calculando los valores predictivos positivos o negativos, especificidad, sensibilidad y éxito total. Se emplean las herramientas para estudiar las variantes recogidas en la base de datos interna del laboratorio y se comprueba la concordancia de dichas variantes con su clasificación en Varsome y InterVar realizando los mismos cálculos. Los resultados avalan la introducción de esto algoritmos en la rutina de análisis de exomas con fines diagnósticos. Se propone un protocolo de uso y ejemplos de casos diagnosticados siguiendo dicho protocolo