Diagnostic des myopathies congénitales

International audienceLes myopathies congénitales sont un groupe hétérogène d’affections héréditaires se manifestant à la naissance par une hypotonie généralisée, des difficultés respiratoires, des troubles de la déglutition ou, dans la petite enfance, par un retard du développement moteur et une faiblesse des quatre membres. Leur classification se fait sur la base des caractéristiques histologiques à la biopsie musculaire, où l’on met en évidence des altérations de l’architecture interne des fibres. L’évolution clinique est généralement lentement progressive, mais des formes sévères sont également possibles. Le spectre phénotypique varie en fonction du gène en cause. À l’heure actuelle, plus de 40 gènes ont été identifiés comme responsables des myopathies congénitales, mais la liste est loin d’être complète puisque pour presque un tiers des patients, la cause génétique reste non déterminée. Concernant la thérapeutique, les patients bénéficient d’une approche multidisciplinaire, se basant notamment sur la kinésithérapie et la prise en charge des complications respiratoires. Des essais de thérapie génique sont en cours et semblent très prometteurs