Il miglioramento dei deficit funzionali e delle capacità motorie in un bambino affetto da Atrofia Muscolare Spinale in trattamento fisioterapico e farmacologico con Nusinersen. Un Case Report.

Introduzione: L’atrofia muscolare spinale è una grave forma di patologia neuromuscolare, caratterizzata da un quadro clinico costituito da atrofia, ipotonia ed ipostenia. Lo scopo principale di questo elaborato è di riportare i miglioramenti della funzione posturo-motoria di un bambino affetto da SMA1 a seguito della somministrazione del farmaco, Nusinersen, e approfondire il ruolo e la specificità dell’intervento fisioterapico per far emergere come l’intervento riabilitativo e una presa in carico multidisciplinare di tipo pro-attivo, possano potenziarne gli effetti. Metodologia: Il soggetto dello studio è un bambino di 4 anni affetto da SMA di tipo I. La diagnosi di SMA I con delezione del gene SMN1 e 2 copie di SMN2 viene posta in data 15 gennaio 2018, a 5 settimane di vita. Il 19 gennaio viene intrapresa terapia farmacologica con Nusinersen Spinraza. La presa in carico fisioterapica ha avuto inizio a marzo 2018, a tre mesi di vita, e al fine di monitorare i progressi posturo-motori del bambino, sono state utilizzate scale fisioterapiche validate somministrate dall’esordio dei sintomi ad oggi. Risultati: il piccolo paziente ha evidenziato un graduale e continuo miglioramento di tutti gli aspetti motori. Il Miglioramento dell’aspetto motorio è oggettivabile dai punteggi assegnati alla scala CHOP e alla scala HFMSE. La scala CHOP ha registrato un incremento del punteggio da 9/64, a 47/64. La scala HFSME, invece, ha registrato un incremento del punteggio da 9/66 a 14/66. Conclusioni: Sebbene limitato ad un singolo paziente, questo studio rappresenta comunque un punto di forza in quanto, per questo caso specifico, è possibile affermare che senza l’intervento farmacologico, riabilitativo e multidisciplinare la prognosi sarebbe stata infausta nell’arco di pochi anni. È pertanto straordinario assistere oggi a bambini che possono raggiungere competenze motorie mai raggiunte prima e conseguentemente aumentare il loro grado di autonomia e di qualità della vita