SÍNDROME DE KABUKI: RELATO DE CASO

lntroduction: Kabuki syndrome (KS) is a rare congenital anomaly first described in Japan in 1981 by Niikawa Medical & Kuroki. lt is characterized by "Pentade of Niikawa": typical  facies, mild to moderate menta l retardation, retardation of postnatal development  skeletal anomalies and dermatoglyphic alterations.Objective: To report a case of Kabuki syndrome.Method: Review of medical records.Case report: A 4 year-old boy, monitoring since 3 years old, was brought for evaluation for the first time in HEAA with complaint of aggression, irritab ility  frequent crying, and self-mutilation. History of neuropsychomotor retardation. On physical examination we found several morphological alterations that characterize SK. Your follow up is being conducted by a multidisciplinary team.Conclusion: The disclosure of a case of SK is important for spread of this knowledge and for identification  of  new cases. There is no laboratorial test for diagnosis that is supported by morphological characteristics.Introdução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma anomalia congênita rara, descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, pelos médicos Niikawa & Kuroki.  É caracterizada pela "Pêntade de Niikawa": fácies típica, retardo mental leve a moderado, retardo do desenvolvimento pós-natal anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Kabuki.Método: Revisão de prontuário.Relato de caso: Pré-escolar, masculino, 4 anos, em acompanhamento desde 3 anos, trazido para avaliação pela primeira vez no HEAA com queixa de agressividade, irritabilidade, choro frequente e auto-mutilação. História de retardo neuropsicomotor. Ao exame físico foram constatadas diversas alterações morfológicas que caracterizam a SK. Seu acompanhamento vem sendo realizado por equipe multidisciplinar.Conclusão: A divulgação de um caso de SK é importante para que se possa disseminar este conhecimento e possibilitar a identificação de casos. Não há exames complementares que  confirmem  a  síndrome,  cujo diagnóstico é estabelecido a partir das características morfológicas