Polimorfismos genéticos da mannose binding lectin em adolescentes com diabetes melito tipo 1

O diabetes mellitus tipo 1 é uma doença auto-imune onde ocorre destruição progressiva das células beta do pâncreas, resultando em hiperglicemia persistente. Apesar de todos os avanços, ainda não se compreendem muito bem os mecanismos etiopatogênicos desta doença, o que dificulta a descoberta de métodos eficazes de prevenção e cura. Com a evolução dos estudos, diversos genes envolvidos com o diabetes têm sido identificados. O objetivo principal desta tese foi avaliar se polimorfismos do gene MBL2 são mais freqüentes em população jovem com diabetes melito tipo 1 do que em indivíduos saudáveis e avaliar se a etnia e heterogeneidade genética da nossa população teriam alguma influência nos resultados observados. O objetivo secundário foi conhecer a prevalência da doença tireoidiana auto-imune e de disfunção da tireóide neste grupo de pacientes. Polimorfismos do gene MBL2 foram avaliados através da técnica de PCR em tempo real e análise da curva de melting. Para a detecção da doença tireoidiana auto-imune foram utilizados anticorpos antitireoperoxidase. Nos resultados, observou-se que polimorfismos do gene MBL2 foram significativamente mais freqüentes em pacientes com diabetes melito tipo 1 do que no grupo controle saudável. A comparação de grupos controle saudável de diferentes etnias sugere que a maior freqüência de polimorfismos do MBL2 encontrada na nossa população com diabetes melito tipo 1, não pode ser explicada somente pela etnia e heterogeneidade genética. Foi demonstrada prevalência elevada de doença auto-imune e disfunção da tireóide em pacientes com diabetes. Concluímos que polimorfismos funcionais do gene MBL2, com a conseqüente redução da MBL sérica, podem ser considerados um fator de predisposição para o desenvolvimento de diabetes melito tipo 1 em Pernambuco, nordeste do Brasil . Alertamos que a triagem rotineira da doença tireoidiana auto-imune e a avaliação da função tireoidiana devem ser consideradas em pacientes com diabetes melito tipo