Itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias e dos pacientes com doenças órfãs

Exportado OPUSMade available in DSpace on 2019-08-14T10:43:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 disserta__o_renata_macedo_moura__8dez2015_.pdf: 2100156 bytes, checksum: 6a97f25fec2a3af9dd9692f3e3b65d58 (MD5) Previous issue date: 1As doenças raras, também conhecidas como doenças órfãs constituem uma categoria de doenças que na maioria das vezes são crônico-degenerativas, debilitantes e colocam a vida em risco. A maior parte tem origem genética, são frequentemente incapacitantes, diminuem a expectativa de vida, prejudicam as habilidades físicas e mentais e afetam a capacidade de aprendizado e trabalho. Os Erros Inatos do Metabolismo representam uma categoria heterogênea de doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas. É um grupo importante de doenças que isoladamente são raras, mas coletivamente numerosas. A maioria se manifesta na faixa etária pediátrica e representa causa relevante de morbi-mortalidade. Para a doença tratável, o objetivo principal da intervenção terapêutica é o reconhecimento precoce seguido pelo tratamento, que pode impedir danos neurológicos progressivos, morbidade e mortalidade. No Brasil, assim como em grande parte do mundo, o primeiro desafio das famílias e pacientes está em se chegar a um diagnóstico conclusivo. As dificuldades são muitas, entre elas está o fato de que a maioria das doenças raras, não está incluída nos sistemas de triagem neonatal, o que dificulta o acesso aos serviços especializados, consequentemente, ao diagnóstico precoce e tratamento. Depois da obtenção do diagnóstico, o tratamento quando possível passa a ser o novo desafio, visto que o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui uma política de assistência farmacêutica e nutricional específica para a maioria das doenças raras. Sobre a estrutura do texto, optou-se pela apresentação do trabalho final em forma de dois artigos: I) Políticas públicas de saúde para doenças raras: exemplos e desafios na Ásia, Américas e Europa, constitui um artigo de revisão sobre o desenvolvimento das políticas de saúde pública no Japão, países da União Européia, Estados Unidos da América e Brasil. Foram discutidas as particularidades a respeito dos sistemas e serviços de saúde e o atendimento oferecido aos pacientes com doenças raras nestes países, com vistas a identificar os maiores problemas e soluções desenvolvidas para a formulação de políticas públicas específicas. II) Itinerário Diagnóstico e Terapêutico das Famílias e dos pacientes com doenças Órfãs. Nele são apresentados os resultados e análise das entrevistas realizadas com mães de pacientes com doenças raras. Esta pesquisa teve como objetivo geral conhecer a trajetória dos pais e familiares de crianças portadoras de doenças raras em busca por diagnóstico e tratamento. Os objetivos específicos foram compreender o itinerário diagnóstico e terapêutico trilhado pelas crianças com doenças raras e seus familiares, analisá-lo segundo o referencial teórico de Hannah Arendt e discutir aspectos sobre o acesso aos serviços de saúde na perspectiva do direito e da cidadania. A abordagem metodológica escolhida para esta pesquisa foi a análise qualitativa, utilizando-se como técnica para coleta de dados entrevistas abertas seguindo o método Historia de Vida. A pesquisa foi realizada com mães de pacientes do Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da UFMG e do Hospital Infantil João Paulo II, da rede FHEMIG (Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais). As entrevistas foram gravadas, transcritas e, posteriormente, analisadas segundo o método análise de conteúdo e hermenêutico-dialético. Os resultados apontaram para uma realidade onde o acesso por meio do SUS aos serviços médicos especializados é muito difícil e o suporte de uma equipe multidisciplinar necessária para melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras quase não existe. As famílias vivem diadia a dificuldade para obtenção do diagnóstico e após vencida esta etapa, a grande barreira está na obtenção de tratamento por meio de medicamentos, equipamentos e cuidados especializados contínuos.Rare diseases, also known as orphan diseases, are a category of diseases that most often are chronic degenerative, debilitating and life-risk. Most have a genetic origin, are often disabling, have a lower life expectancy, affect the physical and mental skills and harm the ability to learn and work. The inborn errors of metabolism represent a heterogeneous category of genetic diseases caused by enzyme deficiencies. It is an important group of diseases that are individually rare but collectively numerous. Most of them manifest in children and represent significant cause of morbidity and mortality. For a treatable disease, the main objective of therapeutic intervention is early recognition followed by prompt treatment, which can prevent progressive neurological damage, morbidity and mortality. In Brazil, as in most parts of the world, the first challenge for patients and families is to reach a conclusive diagnosis. The difficulties are many, among them is the fact that most rare diseases are not included in newborn screening systems, what hinders access to specialized services, early diagnosis and treatment. After establishment of diagnosis, treatment - when possible - becomes the new challenge, since the Brazilian public health system called Sistema Unico de Saude (SUS) does not have a specific policy for nutritional and pharmaceutical care embracing most rare diseases. On the structure of the text, we opted for presenting the final work in the form of two items: I) Public health policies for rare diseases: examples and challenges in Asia, the Americas and Europe as a review article on the development of public health policies in Japan, EU countries, USA and Brazil. The particularities about the care services and health systems provided to patients with rare diseases in these countries were discussed, in order to identify the main problems and solutions found for the formulation of public policies. II) Diagnostic and Therapeutic Itinerary of Families and Patients with Orphans Diseases. In this one the results and analysis of interviews with mothers of patients with rare diseases are presented. The main aim of this research was to understand the trajectory of the parents and families of children with rare diseases to search for diagnosis and treatment. Specific objectives were to understand the trodden path by children with rare diseases and their families, analyze it according to the theory of Hannah Arendt and discuss the issues regarding to access to health services from the perspective of law and citizenship. The methodological approach chosen for this research was qualitative analysis, using as a data collection technique for open interviews following the method Life Story. The research was conducted with mothers of patients from the outpatient clinic for inborn errors of metabolism at Hospital das Clínicas - UFMG and at Hospital Infantil João Paulo II (FHEMIG Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais). The interviews were recorded, transcribed and then analyzed using the content analysis method and hermeneutic-dialectic. The results pointed to a reality where access to specialized medical services by SUS is very difficult and the support of a multidisciplinary team needed to improve the quality of life for people with rare diseases is almost nonexistent. The families live troubles to obtain a certain diagnosis and after achieving this stage, the major barrier is to obtain treatment through medication, equipment and continuous specialized care