Aprendizagem da Matemática e suas dificuldades: mecanismos genético-moleculares e cognitivos subjacentes

Exportado OPUSMade available in DSpace on 2019-08-12T06:21:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 annelisej_lio_costa_tese_doutorado_neuroci_nciasufmg.pdf: 1318793 bytes, checksum: 5d5e3041fa15db523f4128bfb4700701 (MD5) Previous issue date: 13Há um consenso que o transtorno de aprendizagem da matemática tem um impacto na vida do indivíduo não só academicamente, mas também em relação a aspectos emocionais e sociais. Apesar do aumento do volume de pesquisas na área, existem tópicos que carecem de melhor elucidação. Os critérios diagnósticos ainda são controversos em termos de definição. Ademais temas como as bases genéticas do transtorno são pouco explorados. Desta maneira, a presente tese investigou o papel da inteligência na discriminação de grupos de crianças com e sem dificuldades de aprendizagem da matemática. Além disso, objetivou-se também pesquisar a associação entre aspectos genético-moleculares das vias dopaminérgicas (genes da COMT e DAT1) e mecanismos cognitivos (memória operacional e ansiedade matemática) subjacentes a aprendizagem da matemática. O trabalho é composto por três estudos. O primeiro trabalho discute acerca da validade do critério diagnóstico da discrepância em uma amostra de escolares. Tal estratégia define o que é transtorno de aprendizagem com base em uma diferença estatisticamente significativa entre testes padronizados de inteligência e desempenho escolar. Os resultados encontrados mostraram que a inteligência não é relevante para discriminar grupos de crianças com e sem dificuldades matemáticas. Ademais os níveis intelectuais impactaram apenas as medidas cognitivas globais, mas não as habilidades de cognição numérica. O estudo revela a fragilidade do critério da discrepância, embora a inteligência seja importante na caracterização dos perfis das crianças. Os dois últimos estudos apresentam evidências da relação entre aspectos genético-moleculares e mecanismos cognitivos da discalculia. Ambas as investigações foram realizadas com genes de atuação nas vias dopaminérgicas. O primeiro averiguou a associação dos genes da COMT e DAT1 com o desempenho em tarefas de memória operacional e desempenho escolar aritmético. Foram analisados modelos de dominância, co-dominância e heterose para os genes da COMT e DAT1 individualmente e também um modelo associativo. Nenhum efeito principal foi encontrado, entretanto interações entre gene, desempenho em tarefas de memória operacional e sexo foram identificadas. Em relação a COMT (rs4680), o melhor modelo para o sexo feminino considera uma dominância do alelo de valina, entanto nos meninos o modelo de codominância explica melhor as medidas cognitivas. Para o gene DAT1-3-UTR VNTR um único efeito foi observado no modelo de dominância do alelo com 9 repetições. Por fim, o último estudo averiguou diferenças entre os grupos polimórficos da COMT val158met nos níveis de ansiedade matemática e desempenho aritmético em crianças de 7 a 12 anos, considerando também influências do sexo. Encontrou-se um efeito principal do sexo na direção de maiores níveis de ansiedade em meninas. Além disso, um efeito de interação indicou que os meninos homozigotos para valina apresentaram níveis mais baixos de ansiedade matemática e as meninas do mesmo genótipo os níveis mais altos. Os resultados do segundo e terceiro estudo sugerem que diferentes variações genéticas envolvendo a biodisponibilidade da dopamina se associam a medidas que influenciam diretamente na aprendizagem da matemática e, ainda, que essa relação é dependente do sexo. A presente tese evidencia o quão complexa é a investigação sobre a aprendizagem da matemática no campo das neurociências cognitivas. O entendimento detalhado do perfil cognitivo de crianças com suspeita de discalculia é relevante para o diagnóstico e também para orientação das estratégias de intervenção. O estudo de aspectos genéticos da cognição numérica ainda se encontram em caráter exploratório, todavia há um direcionamento para futuras investigações no intuito de entender melhor a discalculia e assim intervir na promoção da aprendizagem e qualidade de vida de crianças com esse transtorno.There is a consensus that mathematical learning disorder can impact ones life not only academically, but also emotional and social aspects. Despite the increasing research volume in the area, some topics still need better elucidation. Diagnostic criteria are still controversial and need better definition. Also, some subjects, such as the disorders genetic bases, are little explored. In this way, the present thesis investigated the role of intelligence in the discrimination of children groups with and without difficulties on mathematics learning. Besides, the aim was to examine the association between genetic-molecular aspects of the dopaminergic pathway (COMT and DAT1 genes) and cognitive mechanisms (working memory and math anxiety) underlying mathematics learning. The thesis is composed of three studies. The first paper discusses the discrepancy criterion validity in a sample of school children. Such strategy defines learning disorder based on a statistically significant difference between standardized intelligence tests and school performance. The results showed that intelligence is not relevant to discriminate children groups with and without mathematical difficulties. Also, the intellectual levels impacted global cognitive measures only, having no influence on numerical abilities. Although intelligence is important in childrens profiles characterization, the study revealed the fragility of the discrepancy criterion. The last two studies showed evidence of a relationship between genetic-molecular aspects and cognitive mechanisms involved in dyscalculia. Both investigations were performed with genes that act in the dopaminergic pathways. The first investigated the association of COMT and DAT1 genes with working memory tasks performance and arithmetic school achievement. Dominance, co-dominance, and heterosis models were analyzed for the COMT and DAT1 genes individually as well as in an associative model. No main effects were found. However, interactions between gene, working memory tasks performance, and gender were identified. Regarding COMT (rs4680), a valine dominant model was considered the best for females, while for boys, the codominance model explained the cognitive measures better. For the DAT1-3'-UTR VNTR gene, a single effect was observed in the 9 repeats allele dominant model. Finally, the latter study examined differences between COMT val158met polymorphism groups in math anxiety levels and arithmetic achievement in children aged 7 to 12 years, also considering sex influences. A major effect of sex was found towards higher levels of anxiety in girls. In addition, an interaction effect indicated that homozygous boys for valine had the lowest levels of math anxiety while girls of the same genotype had the highest levels. The results of the second and third studies suggest that different genetic variations involved in dopamine bioavailability are associated with measures that directly influence mathematics learning, and also that this relation is sex-dependent. The present thesis shows the complexity of the mathematics learning investigation on cognitive neurosciences field. The detailed understanding of childrens with dyscalculia suspicion cognitive profiles is relevant for diagnosis and also for the orientation of intervention strategies. The study of genetic aspects of numerical cognition is still exploratory. However, there is a direction for future investigations to better understand dyscalculia and thus intervene in the promotion of learning and life quality of children with this disorder