Ancestralidade e casamentos preferenciais em populações brasileiras

Exportado OPUSMade available in DSpace on 2019-08-11T08:14:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissertacao_isabela_alvim_ufmg_secretaria.pdf: 4536117 bytes, checksum: 7be885e41fc775077820342bace7bbab (MD5) Previous issue date: 16Populações humanas apresentam uma tendência para casamentos entre indivíduos com status socioeconômico, nível de escolaridade e ancestralidade genômica similar. Esse comportamento viola asuposição de casamentos aleatórios de vários modelos estatísticos na genética de populações e genética médica, o que pode levar a resultados equivocados nas análises de genética quantitativa e nasinferências demográficas. Desse modo, o conhecimento sobre padrões de casamento no Brasil é crucial para o progresso das pesquisas genômicas em populações brasileiras. Em estudos anteriores nossogrupo verificou a ocorrência de casamento preferencial por ancestralidade nas três populações do projeto EPIGEN-Brasil (Iniciativa Latino-Americana em genômica populacional e epidemiologiagenética): Salvador - BA, Pelotas RS e Bambuí MG. Neste projeto nós investigamos, a partir dos dados da genotipagem de 2.5 milhões de SNPs (single nucleotide polymorphism), os padrões de casamento preferencial por ancestralidade em diferentes categorias de renda e nível educacional nessas populações. O excesso de homozigozidade em SNPs muito diferenciados entre populações ancestrais indica casamento preferencial por ancestralidade, portanto estimamos o índice de correlação de Spearman (rho) para o grau de informatividade para ancestralidade (estatística FST) e o o excesso de homozigozidade (estatística FIT) inferidos para cada SNP. Nossos resultados evidenciam que o padrão de casamento nessas populações é afetado pelo nível educacional e renda dos indivíduos. Salvador e Pelotas apresentaram um padrão crescente no qual o grau de correlação mais proeminente é visto na classe de nível educacional mais alto. O oposto é observado em Bambuí, onde a evidência mais expressiva de casamento preferencial por ancestralidade está na classe de nível educacional mais baixo.Nosso estudo permite que pesquisas sobre a genômica populacional brasileira levem em consideração essas diferenças regionais.Human populations shows a trend of marriages between individuals with similar socioeconomic status, educational level and genomic ancestry. This behavior violates the assumption of random marriages of several statistical models in genetics populations and medical genetics, which can lead to misleading results in quantitative genetics analysis and demographic inferences. Therefore, the knowledge about the trends of marriages in Brasil is crucial to the progress of Brazilian populationgenomic studies. In previous studies our group verified the occurrence of ancestry-assortment for the three Brazilian populations of the EPIGEN-Brasil (The Latin American initiative in population genomics and genetic epidemiology): Salvador BA, Pelotas RS, Bambuí MG. In this project we investigated the patterns of ancestry-assortment for different socioeconomic status and educational levels in these populations. The 6.487 samples from the three population-based cohorts were genotypedfor 2.5 million SNPs (single nucleotide polymorphism) and each cohort was stratified in categories based on individual educational level or income. Homozygosity excess in SNPs that are highly differentiated between ancestral populations indicate ancestry-assortment, therefore we estimated the Spearman's rank correlation (rho) for the ancestry informativeness and the homozygosity excess estimated for each SNP. Our study finds that the ancestry-assortment is significantly affected byeducational level and income. Salvador and Pelotas showed a crescent pattern with the most remarkable correlation in the high educational level compared to the low and middle levels. The opposite is seen in Bambuí, that shows a more expressive evidence of ancestry-assortment at the lower educational level compared to the middle and high levels. Thus, our results enables that the Brazilian population genomic studies consider those regional differences in the assortative mating