Dysphagia in Charcot-Marie-Tooth disease : a case report

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia motora, sensitiva, hereditária e de predomínio distal. Os membros inferiores são os mais afetados e, ocasionalmente, há comprometimento dos membros superiores. Este estudo descreve a presença de disfagia orofaríngea e a intervenção fonoaudiológica em uma paciente de 58 anos com diagnóstico de CMT, encaminhada à avaliação fonoaudiológica devido a queixas na deglutição. Na avaliação inicial identificaram-se alterações, tanto de caráter estrutural quanto funcional, que resultaram em uma disfagia orofaríngea leve. Também se utilizou o Questionário de Qualidade de Vida na Disfagia para identificar o impacto na qualidade de vida da paciente. Após um mês de acompanhamento observou-se melhora dos sintomas e aumento do conforto e segurança ao deglutir.Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a motor and sensory, hereditary, distally predominant polyneuropathy. The lower limbs are most affected and, occasionally, there is upper limb impairment; however, presence of oropharyngeal dysphagia has been identified. The present study describes the findings and speech therapy intervention in a 58-year-old patient, with CMT diagnosis, referred to speech therapy evaluation due to swallowing complaints. In an initial evaluation, presence of structural and functional alterations, resulting in mild oropharyngeal dysphagia, was identified. The Swallowing Quality of Life questionnaire was also used to identify the impact of dysphagia in the patient’s quality of life. After a month of follow-up, an improvement was observed in the presenting symptoms, as well as an increase in comfort and safety during swallowing