Impegno gastroenterico nella sclerosi sistemica: analisi retrospettiva di una coorte monocentrica

In questo lavoro di tesi è stato analizzato l’impegno gastroenterico in una coorte di pazienti affetta da Sclerosi Sistemica (SSc). La SSc è una rara patologia autoimmune multisistemica caratterizzata da fibrosi della cute e degli organi interni. Tra gli organi interni, il distretto maggiormente interessato è il sistema gastro-intestinale che si trova coinvolto fin nel 90% dei pazienti. Ogni regione dal cavo orale all’ano può essere virtualmente colpita con gravità variabile, portando a un aumento della morbilità e a una riduzione significativa della qualità della vita. Sebbene qualsiasi organo gastro-intestinale possa essere coinvolto, gli organi maggiormente interessati sono l’esofago (con prevalenza maggiore del 90%) e l’intestino (prevalenza 40-88%). La patogenesi dell’interessamento gastro-intestinale è ancora poco compresa a causa della scarsità degli studi a riguardo. Alla base si pensa ci siano la vasculopatia di tipo fibroproliferativo, la disfunzione autoimmunitaria e in ultimo la fibrosi. La teoria più recente individua come meccanismo di partenza una disfunzione autonomica, con progressione da neuropatia a miopatia, ed infine fibrosi. In riferimento all’interessamento del cavo orale, le manifestazioni più frequenti sono la microstomia e la xerostomia. Nell’esofago, MRGE e disfagia. I sintomi associati a RGE sono piu comuni nei pazienti con SSc rispetto alla popolazione generale con prevalenza del 35% circa, mentre la disfagia è piu rara con una prevalenza del 4%. Può esserci un interessamento esofageo asintomatico fin nel 50% dei pazienti, e l’assenza di sintomi non esclude il coinvolgimento. Per quanto riguarda lo stomaco, le due manifestazioni più comuni sono la gastroparesi (fin nel 50% dei pazienti) e l’ectasia dell’antro gastrico (GAVE) (nel 5,7-22,3% dei pazienti). Dopo l’esofago, l’intestino tenue è l’organo del tratto gastro-intestinale più colpito, con maggior interessamento del duodeno. La compromissione del tenue si associa ad un’alta morbilità e può condurre a complicanze che possono mettere a rischio la vita del paziente, come il malassorbimento, la pseudo-ostruzione e la pneumatosi cistoide intestinale. La dismotilità intestinale può essere riscontrata nel 60-80% dei pazienti a seconda della durata di malattia. L’ipomotilità può condurre alla stasi del contenuto intestinale che favorisce la colonizzazione batterica a monte, portando a sovracrescita batterica intestinale (SIBO- small intestinal bacterial overgrowth). La SIBO colpisce circa il 40% dei pazienti con SSc. La CIPO (pseudo-ostruzione intestinale cronica) è una sindrome caratterizzata da compromissione della propulsione gastro-intestinale, che si manifesta con segni e sintomi di ostruzione in assenza di una causa meccanica di ostruzione del lume intestinale. Ha una prevalenza media del 3.9%. Il coinvolgimento del colon colpisce il 20-50% dei pazienti con SSc. La maggior parte dei pazienti sono asintomatici, ma in quelli con patologia di lungo corso i sintomi sono più severi. I sintomi hanno un diverso spettro di manifestazioni: costipazione, diarrea, gonfiore, malassorbimento, malnutrizione e sanguinamento g-i. Circa il 50-70% dei pazienti presenta sintomi relativi alla regione perianale, di cui il più frequente è l’incontinenza fecale. La prevalenza dell’incontinenza fecale nella popolazione generale è di circa il 5-7%; nei pazienti con SSc oscilla tra il 20 e il 39%. In riferimento al fegato, la cirrosi biliare primitiva (CBP) è la manifestazione epatica più comune, associata ad anticorpi anti-centromero. La prevalenza è tra il 2- 22%. Le manifestazioni pancreatiche della SSc sono descritte in modo aneddotico, spesso confuse con i sintomi della SIBO. La valutazione della coorte, composta da 102 pazienti (di cui 85 donne e 17 uomini) è avvenuta tramite consultazione di cartelle cliniche ambulatoriali e di Day Hospital, di cartelle cliniche di ricovero e dai database informatizzati utilizzati dall’ UO di Immunologia clinica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria pisana. Quello che abbiamo evidenziato dall’analisi di questa coorte è una diversa prevalenza di coinvolgimento di alcuni organi rispetto ai dati normalmente riportati in letteratura. Inoltre, abbiamo rilevato una bassa incidenza del numero di indagini strumentali mirate allo studio degli organi gastro-intestinali colpiti dalla SSc. Come già evidenziato in vari studi e review sulla patologia sclerodermica, si conferma quanto l’approfondimento strumentale delle alterazioni gastro-intestinali sclerodermiche sia carente