A comparison of machine learning algorithms to investigate methylation profiles and predict type 1 diabetes

Forekomsten og utbredelsen av type 1 diabetes i verden har økt de siste fire tiårene. Rakyan et al. hadde en hypotese om at noen av de ikke-genetiske faktorene skyldtes epigenetisk variasjon. Målet med denne masteroppgaven var å trene modeller for å forutsi fra metyleringsprofiler om en person hadde utviklet type 1 diabetes, og identifisere mulige type 1 diabetes assosierte gener. Dette ble utført ved å trene modeller med forskjellige maskinlæringsalgoritmer. Et datasett sammensatt av metyleringsprofiler generert av Rakyan et al. og Bell et al. ble splittet og brukt som trenings- og testdata. Etter prosessering bestod datasettet av 27,006 linjer med CpG-dinukleotider, 226 kolonner av individer med type 1 diabetes diagnoser og 68 kolonner av individer uten type 1 diabetes. Metyleringsnivåer for alle CpG-dinukleotider for alle individer ble gitt som en verdi mellom null og én. Den beste K-verdien for K-nærmeste naboer klassifikator ble identifisert ved å trene modeller med forskjellige K-verdier. En K-verdi på 15 gav den høyeste Matthews korrelasjonskoeffisienten. Klassifikator-maskinlæringsalgoritmene for logistisk regresjon, beslutningstre, K-nærmeste naboer, tilfeldig skog og flerlags perceptron ble sammenlignet med samme kommaseparerte fil som treningsdata. Matthews korrelasjonskoeffisient ble ansett som et passende ytelsesmål, da det kan brukes til å evaluere binære klassifiserings prediksjoner på ubalanserte datasett. Maskinlæringsalgoritmene presterte jevnt med en gjennomsnittlig Matthews korrelasjonskoeffisient på rundt 0,65. Treningsdata kan derfor være viktigere enn valg av modell. Den genetiske algoritmen Sklearn-genetic og algoritmen for utvalg av parametere fra Scikit learn ble brukt til å finne parametere som alene trente de mest egnede modellene. Modeller trent med et begrenset utvalg parametere tenderte til å prestere høyere. Ni CpG-dinukleotider ble funnet i mer enn ett utvalg av parametere. Alle ni ble ansett som kandidater for type 1 diabetes relevans. Blant disse var to type 1 diabetes assosierte. Basert på litteratursøk og resultatene, ser det ut til at DNA metylering av LY86 genet er assosiert med insulinmangel. Tilnærmingen var egnet for type 1 diabetes prediksjon og for å identifisere mulige type 1 diabetes assosierte gener. Noen mulige justeringer av tilnærmingen ble foreslått for å nå dens fulle potensiale