Establecimiento de protocolos de terapias avanzadas, génica y celular, para el tratamiento del déficit de factor V y factor VIII de la coagulación

Esta Tesis Doctoral, titulada “Establecimiento de protocolos de terapias avanzadas, génica y celular, para el tratamiento del déficit de factor V y factor VIII de la coagulación”, trata de establecer las bases para desarrollar un tratamiento eficaz, específico y potencialmente curativo, frente a estas dos enfermedades raras de índole hemorrágico, mediante terapias avanzadas, génica y celular. Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas cuya incidencia en la población está por debajo de 1 caso por cada 2000 personas. Muchas de ellas no disponen de diagnóstico ni de un tratamiento específico y eficaz. Por ello es necesario la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos para este tipo de enfermedades. Las coagulopatías congénitas raras, como son el déficit de factor V o de factor VIII, cursan con hemorragias más o menos graves en función de los niveles del factor de coagulación presentes en plasma. El plasma fresco congelado, que se utiliza en el déficit de factor V, es poco eficaz y su utilización es a demanda en base a la necesidad por un episodio hemorrágico. Por su parte los concentrados de factor VIII se administran por vía intravenosa en el déficit de factor VIII, en régimen de profilaxis, dos o tres dosis a la semana. Estos tratamientos son tediosos y de baja adherencia para el paciente, por lo que se hace absolutamente necesario el desarrollo de un tratamiento “curativo” a largo plazo que sea capaz, o bien de suplir de forma continuada el factor deficitario, o bien de corregir el defecto genético. Estos tratamientos curativos solo lo ofrecen las nuevas terapias avanzadas y serían una muy buena alternativa para este tipo de pacientes..