Enfermedad de Wilson: generalidades y enfoque en un estudio de correlación para la determinación de ceruloplasmina sérica entre dos métodos para su diagnóstico

Wilson's disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism, causing cirrhosis of the liver and neuronal degeneration. A Pearson correlation study was carried out for 165 samples from the Immunology and Nephrology Divisions of the Clinical Laboratory of the San Juan de Dios Hospital, between the method considered as a reference, which is the enzymatic activity, and the serum concentration, which is the study method. They were segregated into three different groups according to the result obtained by the enzyme activity methodology and based on the reference values defined by this reference methodology in "values below the lower reference value", "values within the reference interval" and "values higher than the upper limit of reference ". A Pearson correlation study was performed for each group. It was evidenced that there is a poor correlation for the 4 settings, obtaining r = 0.84, r = 0.40, r = 0.44 and r = 0.74 respectively. It is recommended not to perform serum ceruloplasmin determinations based solely on the concentration of this protein carried out by immunoturbidimetry, especially in patients with suspected diagnosis of Wilson's disease. It was shown that there is a low correlation between the 2 available methodologies throughout their analytical range. The enzyme activity methodology is still considered the gold standard for the determination of this protein.La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que produce cirrosis hepática y degeneración neuronal. Se realizó un estudio de correlación de Pearson para 165 muestras de las Divisiones de Inmunología y Nefrología del Laboratorio Clínico del Hospital San Juan de Dios, entre el método considerado como referencia, que es la actividad enzimática, y la concentración sérica, que es el método de estudio. Se segregaron en tres grupos distintos según el resultado obtenido por la metodología de actividad enzimática y basados en los valores de referencia definidos por esta metodología de referencia en “valores por debajo del valor inferior de referencia”, “valores dentro del intervalo de referencia” y “valores superiores al límite superior de referencia” y se realizó un estudio de correlación de Pearson para cada grupo. Se evidenció que existe una pobre correlación para los 4 escenarios planteados obteniendo r = 0,84, r = 0,40, r = 0,44 y r = 0,74 respectivamente. Se recomienda no realizar determinaciones de ceruloplasmina sérica basadas únicamente en la concentración de esta proteína llevadas a cabo por inmunoturbidimetría, especialmente en pacientes con sospechas diagnósticas por Enfermedad de Wilson. Se demostró que existe una baja correlación entre las 2 metodologías disponibles en todo su intervalo analítico. La metodología de la actividad enzimática es considerada aún como el estándar de oro para la determinación de esta proteína