Biologija Downovog sindroma

Down sindrom je najčešći kromosomski poremećaj koji nastaje zbog viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Umjesto samo 2 kromosoma broj 21, osobe s Down sindromom imaju 3 kromosoma 21, odnosno trisomiju. Down sindrom pogađa sve obitelji neovisno o socijalnom statusu, rasi ili vjeri. Poznato je da incidencija raste s dobi majke. Down sindrom moguće je otkriti još u trudnoći te se on dijagnosticira prenatalnim probirom, a obično potvrđuje amniocentezom. Dijete s navedenim sindromom ima karakterističan izgled, mišićnu hipotoniju, okruglo lice ravnog profila, kratki i široki vrat s puno kože i masnog tkiva, kosi položaj očnih otvora i većina djece boluje od lake do umjerene mentalne retardacije. Djeca s Down sindromom se rađaju s manjom tjelesnom težinom te mentalna zaostalost nije toliko uočljiva na početku života no novorođenčad je nešto mirnija i usporenija od zdrave djece. Down sindrom se obično povezuje s raznim zdravstvenim poteškoćama kao što su problemi s probavom, s kožom, imunitetom, urođenim srčanim manama, bolesti štitnjače, problemima s dišnim sustavom, problemima s vidom i sluhom, različitim kožnim bolestima itd. Djeca s Down sindromom sporije se razvijaju i uče stoga im je vrlo važna podrška i poticaj okoline kako bi se od samog početka razvijali, dosegnuli svoj maksimum te živjeli što kvalitetniji život