Biokemijska i molekularna dijagnostika u reprodukciji

Neplodnost je nemogućnost začeća uz redovite, nezaštićene spolne odnose tijekom najmanje 12 mjeseci. Ako za to vrijeme ne dođe do začeća, potrebno je krenuti u obradu neplodnosti. Kod žena iznad 35 godina u obradu se kreće već nakon 6 mjeseci. Učestalost neplodnosti iznosi 10-15%. Uzroci neplodnosti su mnogobrojni, a ponekad ih je teško utvrditi. Da bi došlo do trudnoće, mora se nesmetano odviti niz fizioloških događaja. Najčešći uzroci ženske neplodnosti su poremećaji ovulacije, zatim tubarni faktori i endometrioza. Muški uzroci neplodnosti dijele se na pretestikularne, testikularne i posttestikularne. Starenje ima nepovoljan utjecaj na plodnost kod žena i nešto blaže kod muškaraca. U obradi neplodnosti bitno je uzeti kompletnu anamnezu u oba partnera i obaviti detaljni fizikalni pregled. Kod žena je potrebno utvrditi dolazi li do ovulacije. Metode utvrđivanja ovulacije su mjerenje bazalne temperature, Billingsova metoda, LH urinske test trakice i određivanje progesterona u serumu. Potrebna je daljnja obrada ako se utvrdi poremećaj ovulacije. U tu svrhu se određuju razine estradiola, prolaktina, FSH, LH, TSH, testosterona i DHEAS u krvi. Osim poremećaja ovulacije, prepreke začeću mogu biti i smanjena ovarijska rezerva ili prijevremena ovarijska insuficijencija. Procjena ovarijske rezerve uključuje mjerenje AMH, FSH i estradiola te određivanje broja antralnih folikula. Genetsko testiranje koje se provodi kod žena uključuje kariotipizaciju i PCR za otkrivanje Turnerovog sindroma i fragilnog X sindroma. Najčešći test za utvrđivanje neplodnosti kod muškaraca je spermiogram, uz pomoć kojeg se utvrđuje volumen sjemena te koncentraciju, pokretljivost i morfologiju spermija. Biokemijskom analizom sjemena dobivamo uvid u parametre poput kisele fosfataze, citratne kiseline ili cinka. Endokrinološka obrada muškarca uključuje određivanje razina FSH, LH, TSH, prolaktina, testosterona i estradiola u serumu. Mutacije u genu CFTR, Klinefelterov sindrom ili mikrodelecije kromosoma Y neke su od genetskih abnormalnosti koje utječu na plodnost muškarca. Važnu ulogu u dijagnostici neplodnosti ima i genetsko savjetovanje parova ili pojedinaca pogođenih genetskim poremećajima kako bi lakše razumjeli uzroke neplodnosti i prilagodili se izazovima koje isti nose. Naposljetku, ako nije moguće ukloniti uzrok neplodnosti liječenjem ili ako je isti nerazjašnjiv, parove se upućuje na metode potpomognute oplodnje, koje uključuju IVF, IUI i ICSI. MPO-u po potrebi prethodi preimplantacijska genetska dijagnostika s molekularnom kariotipizacijom kako bi se osigurao najbolji mogući ishod postupka