Add to ORKGRezultatele noastre susțin un rol de dezvoltare non-redundant al NKX6-2 la om și pentru prima dată arată că mutațiile NKX6-2 ar trebui să fie luate în considerare în diagnosticul diferențial dintre ataxia spastică și hipomielinizare
Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple ...
Apariţia tulburărilor de mişcare de tip hemicoree-hemibalism la pacienţii diagnosticaţi cu toxoplasm...
Catedra Chirurgie, Ortopedie şi Anesteziologie pediatrică, Universitatea de Stat de Medicină şi Far...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Hipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vede...
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei rece...
În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu...
Introducere. Hipoglicemia cu diversele ei cauze este frecvent semnalată în patologia pediatrică, înc...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Hiperglicinemia noncetonică (HGNC) este o boală genetică a metabolismului glicinei, în care se acumu...
Deficitul primar de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă congenitală definită de valori ale Ig...
Obiective. Trisomia 21 este cea mai frecventă cromozomopatie autozomală. Tabloul clinic cuprinde dis...
Lucrarea în cadrul proiectului Programul de Stat „Chirurgia modernă personalizată în diagnosticul ș...
Sindromul metabolic (SM) reprezintă un cumul de factori de risc ce duc la apariţia bolilor cadiovasc...
Sindromul antifosfolipidic (SAF) reprezintă o boală autoimună multisistemică caracterizată prin apar...
Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple ...
Apariţia tulburărilor de mişcare de tip hemicoree-hemibalism la pacienţii diagnosticaţi cu toxoplasm...
Catedra Chirurgie, Ortopedie şi Anesteziologie pediatrică, Universitatea de Stat de Medicină şi Far...
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolis...
Hipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vede...
Hipocondroplazia este o afecţiune genetică autozomal dominantă determinată de mutaţii ale genei rece...
În articolul de față, vom prezenta cazul unui pacient în vârstă de 15 ani diagnosticat în România cu...
Introducere. Hipoglicemia cu diversele ei cauze este frecvent semnalată în patologia pediatrică, înc...
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui d...
Hiperglicinemia noncetonică (HGNC) este o boală genetică a metabolismului glicinei, în care se acumu...
Deficitul primar de IgA este cea mai frecventă imunodeficienţă congenitală definită de valori ale Ig...
Obiective. Trisomia 21 este cea mai frecventă cromozomopatie autozomală. Tabloul clinic cuprinde dis...
Lucrarea în cadrul proiectului Programul de Stat „Chirurgia modernă personalizată în diagnosticul ș...
Sindromul metabolic (SM) reprezintă un cumul de factori de risc ce duc la apariţia bolilor cadiovasc...
Sindromul antifosfolipidic (SAF) reprezintă o boală autoimună multisistemică caracterizată prin apar...
Sindromul incisivului maxilar median unic este o afecţiune complexă, datorată unor defecte multiple ...
Apariţia tulburărilor de mişcare de tip hemicoree-hemibalism la pacienţii diagnosticaţi cu toxoplasm...
Catedra Chirurgie, Ortopedie şi Anesteziologie pediatrică, Universitatea de Stat de Medicină şi Far...