Afectare ocronotică a valvei aortice: caz clinic

Ocronoza reprezintă afectarea țesutului conjunctiv în cadrul bolii genetice cu transmitere autosomal recesivă numită alkaptonuria, ce cauzează tulburări ale metabolismului acidului homogentisic (AHG), manifestată prin pigmentare, calcificare și inflamație a țesutului conjunctiv. Acumularea AHG afectează structurile cardiace, în special aorta, arterele coronariene și valvele cardiace. Examinările morfopatologice ale valvei aortice și aortei ascendente au depistat la acești pacienți depuneri intracelulare și extracelulare de pigment ocronotic. Depunerile extracelulare reprezintă celule degenerative ce înlocuiesc structurile valvulare. Câteva studii au raportat cazuri de afectare ocronotică cardiacă severă. Ne-am propus să descriem cazul unei femei de 58 ani, care, fiind spitalizată cu simptomatologie cardio-vasculară a fost diagnosticată cu ocronoză și manifestări multiple ale bolii, pe când boala s-a manifestat din copilărie. În discuții am relatat despre istoricul bolii și managementul ocronozei. În cazul prezentat stenoza aortică a fost rezolvată cu success prin intervenție pe cord