Neuronal ceroid lipofuscinosis type cln2: prevalent phenotypes and genotypes in Latin America

The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCLs), inherited neurodegenerative disorders, are the second most frequent group lysosomal pathologies (LP) of childhood. They are characterized by the pathological accumulation of ceroid-lipofuscin in the brain and other extra-cerebral tissues. The CLN2/TPP1 gene codifies the soluble lysosomal enzyme Tripeptidyl-Peptidase1 (TPP1), and is mutated in the CLN2 form of NCLs, whose high phenotypic variability was not explained yet. Aims: To establish if phenotype/genotype correlations are present in classic late infantile (LI) and variant juvenile (J) phenotypes in South America.Fil: Sismondi, Inés Adriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Guelbert, Norberto. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Kohan, Romina. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Carabelos, Noelia. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Alonso, Graciela. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Pons, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Centro de Microscopia Electrónica; ArgentinaFil: Oller Ramírez, Ana María. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Fil: Noher de Halac, Rita Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Estudios en Comunicación, Expresión y Tecnologías; Argentina.Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas; Argentina.Genética Human