Untersuchung eines Neugeborenenscreenings auf kongenitale Cytomegalovirus (cCMV)-Infektionen

Hintergrund: Kongenitale Infektion mit dem Cytomegalovirus (cCMV) sind weltweit die führende Ursache für kongenitale Infektionen; sie verursachen neurologische, ophthalmologische und andere Befunde, am häufigsten Hörstörungen. Etwa 90% von ihnen sind bei der Geburt asymptomatisch, sind aber in ca. 15% mit späteren Schallempfindungsschwerhörigkeiten und anderen Folgeerscheinungen verbunden. In einer Kohortenstudie, durchgeführt in Doha, Katar, und im Ruhrgebiet, Deutschland, wurden kürzlich Durchführbarkeit und Ergebnisse eines Neugeborenen-cCMV-Screenings untersucht, weiterhin die regionsspezifische Prävalenz von cCMV-Infektionen und ein neuropädiatrisches, audiologisches und opthalmologisches Nachsorgeprogramm.Material und Methoden: 12.447 Neugeborene, 6.128 aus Deutschland, 6.319 aus Katar, erhielten ein CMV-Screening mit PCR-Tests von Flüssigspeichelproben aus Wangenabstrichen. Eine cCMV-Infektion wurde durch den Nachweis von CMV-DNA im Blut und/oder Urin der Neugeborenen bestätigt, die das Screening nicht bestanden.Ergebnisse: Die Prävalenz an cCMV-Infektionen lag für Deutschland bei 0,33%. Die Spezifität des Screenings betrug 99,7 (95% CI 99,63%-99,77%), die Sensitivität 100% (95% CI 100%-100%), der positive Vorhersagewert 0,52 (95% CI 0,51-0,53), der negative prädiktive Wert 1 (95% CI 1,00-1,00). Vier infizierte Kinder zeigten Symptome: ein Kind war bei der Geburt symptomatisch, eines hatte eine angeborene Schwerhörigkeit, die auch durch ein Neugeborenen-Hörscreening festgestellt wurde, eines entwickelte eine spät einsetzende Schwerhörigkeit und zusätzliche Symptome während des ersten Lebensjahres, eines zeigte pathologische Befunde im Hirn-MRT. Die drei Kinder mit klinischen Symptomen wurden antiviral und mit Hörgeräten behandelt.Diskussion: 0,32 pro Tausend Säuglinge zeigten in Deutschland oder Katar bei der Geburt oder später cCMV-Infektions-Symptome. Durch das Screening und ein bisher 1-3-jähriges Follow-up wurden 0,33 pro Tausend Neugeborene für Deutschland identifiziert, die versteckte oder spät einsetzende Symptome entwickelten und rechtzeitig behandelt wurden oder die verdeckte Symptome hatten, die eine weitere Überwachung erforderten.Fazit: Um cCMV-infizierte Kinder frühzeitig zu erkennen, scheint ein universelles neonatales Screening empfehlenswert. Zudem wurde ein Algorithmus entwickelt, der eine Stratifizierung infizierter Säuglinge nach niedrigem und hohem Risiko für spät auftretende cCMV-Symptome ermöglicht.Funding: Gefördert durch den Qatar National Research Fund, NPRP7-1845-3-48