Caracterización de los pacientes fibroquísticos atendidos en el hospital pediátrico villaclareño entre enero 1970 y abril 2018.

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que se manifiesta de forma variada tanto fenotípica como genotípicamente. Objetivo: caracterizar a los pacientes con fibrosis quística atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda de Santa Clara en el período de enero 1970 a abril 2018.Materiales y Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva, transversal y retrospectiva, la población de estudio estuvo representada por 70 pacientes atendidos por fibrosis quística en el Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda de Santa Clara entre enero 1970 y abril 2018. Resultados: el sexo femenino representó el 55,7 % del total. La mayoría de los pacientes fueron diagnosticados antes de cumplir el año de vida (65,7 %). De los 70 individuos incluidos en la investigación, hay 45 pacientes con estudio molecular para fibrosis quística, entre los que se identificaron 7 mutaciones, siendo la más frecuente ΔF508 encontrada en el 57,2 % de la muestra. La forma de presentación más frecuente de la enfermedad es mixta, presente en 40 pacientes. Conclusiones: una gran parte de los pacientes son féminas, la etapa más frecuente de diagnóstico de la fibrosis quística fue durante el periodo de lactante. Se evidenció la afectación orgánica mixta