Enfermedad de fabry: Fabry disease

ABSTRACT Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by alpha galactosidase A enzyme deficiency. The pattern of inheritance is X-linked. The clinical presentation has a variety of symptoms and signs; and a classic clinical variant and non-classical clinical variants such as renal or cardiac have been described. The diagnosis is clinical and laboratory and even molecular and in some cases histology of the compromised organ is needed. The treatment in recent years remains symptomatic therapy and with enzyme replacement therapy; although chaperones are already available for the treatment of a group of patients with "amenable" mutations and they are studying gene therapy and nanotechnology. It must have a multidisciplinary approach, given the variety of symptoms and signs in its presentation. Early detection and early initiation of therapy could improve quality of life and limit the progression of the disease; and finally genetic counseling should always be considered. Key words: Fabry disease, Alpha galactosidase, Chronic kidney disease. (source: MeSH NLM) DOI:  10.25176/RFMH.v18.n3.1595RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X. El cuadro clínico tiene una variedad de síntomas y signos; y se han descrito una variante clínica clásica y variantes clínica no clásica como la renal o cardíaca. El diagnóstico es clínico y de laboratorio e incluso molecular y en algunos casos se necesita histología del órgano comprometido. El tratamiento en los últimos años sigue siendo sintomático y con terapia de reemplazo enzimático; aunque ya se cuenta con chaperonas para el tratamiento de un grupo de pacientes con mutaciones “susceptibles” y están en estudio la terapia génica y la nanotecnología. Se debe tener un abordaje multidisciplinario, dada la variedad de síntomas y signos en su presentación. La detección temprana y el inicio temprano de la terapia podrían mejorar la calidad de vida y limitar la progresión de la enfermedad; y finalmente siempre debe considerarse la consejería genética. Palabras clave: Enfermedad de Fabry; Alfa-galactosidasa; Enfermedad renal crónica. (fuente: DeCS BIREME) DOI:  10.25176/RFMH.v18.n3.159