MULTİPL SKLEROZ HASTALIK RİSKİ İLE D VİTAMİNİ METABOLİZMASINDA ROL ALAN CYP450 ENZİMLERİNİN VE D VİTAMİNİ RESEPTÖRÜNÜN GENETİK POLİMORFİZMLERİ ARASINDAKİ İLİŞKİNİN TÜRK POPULASYONUNDA İNCELENMESİ

Gen polimorfizmleri ırklar, etnik gruplar ve coğrafi bölgeler arasında farklılık göstermektedir. Bu çalışmanın amacı, Türkiye popülasyonunda vitamin D metabolizmasında rolü olan CYP27A1, CYP2R1, CYP24A1, CYP27B1 ve vitamin D reseptörü genlerinin şeçilmesi planlanan tek nokta polimorfizmlerine (SNP) RFLP yöntemi ile bakılması ve bu enzimlerin genetik polimorfizmleri ile MS hastalığı arasında bağlantı olup olmadığının incelenmesidir. Literatürde vitamin D metabolizmasında rol alan enzimlerin ve vitamin D reseptörünün genlerindeki polimorfizmlerin MS hastalığı ile bağlantısının Türk popülasyonunda incelendiği bir çalışma bulunmaması nedeniyle yapılacak olan bu çalışma ilk olma özelliğini taşımaktadır. Bu genlerdeki polimorfizm ile hastalık arasında bulunabilecek olası bir ilişki gelecekte kişilerde MS hastalığının riskinin belirlenmesine yardımcı olabilecektir