Genetik açıdan erkek infertilitesinin değerlendirilmesi: Şiddetli erkek infertilitesinde kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelasyonlarının sıklığı

Bu çalışmanın amacı; şiddetli erkek infertilitesi bulunan hastalarda ve fertil olduğu bilinen kontrol grubunda hem kromozom anomalilerinin hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının sıklığını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik parametreler arasındaki ilişkiyi incelemek, non-obstructive azoospermik erkeklerde testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) yoluyla sperm elde edilmesi ile genetik anomaliler arasında bir ilişkinin olup olmadığını araştırmak, bu infertil erkeklerde saptanan kromozom anomalileri ve Y kromozom mikrodelesyonlarının intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) yoluyla fertilizasyonu olumsuz etkileyip etkilemediğini belirlemek, Y kromozom mikrodelesyonu bulunan erkeklerin babalarında Y delesyonunun varlığını araştırarak bu delesyonların de novo olup olmadığını saptamaktır. Çalışma 208 infertil ve 20 fertil erkek üzerinde yürütüldü. Y kromozom delesyonu saptanan bazı hastaların babalarında da aynı durumun varlığı araştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 208 infertil erkek arasında azoospermik olan 119 olgunun 17'sinde (14.3%) ve oligoastenoteratozoospermi (O AT' bulunan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 19 hastada (%9.1) Y kromozomVI mikrodelesyonu saptandı. Azoospermik olan 119 hastadan 5 'inde (%4.2) ve oligoastenozoospermik olan 89 hastadan ise 2 olguda (%2.2) olmak üzere toplam 7 olguda (%3.4) kromozom anomalisi saptandı. Y kromozom mikrodelesyonu ve kromozom anomalisi sıklığı yönünden bakıldığında infertil erkek popülasyonunda toplam genetik anomali sıklığı %12.5 (26/208) olarak belirlendi. Fertil olduğu bilinen ve kontrol grubunu oluşturan 20 hastada ise ne Y kromozomu mikrodelesyonu ne de kromozom anomalisi saptanmadı. Y kromozomu mikrodelesyonu saptanan olgulardan 5 'inin babasında mikrodelesyonun de novo geliştiğini gösterecek şekilde Y kromozomu mikrodelesyonu saptanmadı.Ph.D. - Doctoral Progra