Detección de vías moleculares en cáncer hereditario y consejo genético poblacional.

El descubrimiento de los genes BRCA1 y BRCA 2 ha llevado a la introducción de pruebas genéticas cada vez más sofisticadas para medir el riesgo de cáncer de mama de origen hereditario, entre otras cosas. Por otra parte, el más común de los síndromes de cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis (CCHNP), es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica dominante y corresponde a la predisposición genética a sufrir cáncer colorrectal más frecuente. El objetivo del presente trabajo es determinar la prevalencia de la mutación en mujeres con cáncer de mama/ovario (CM/CO) y la mutación de la Inestabilidad de Microsatelites (IMS) en personas con cáncer de colon de Córdoba. El mejor conocimiento de las bases genéticas del cáncer, junto con la identificación de diversos genes asociados a síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y el desarrollo de diversas técnicas de laboratorio, ha abierto la posibilidad de ofrecer asesoramiento genético especializado a individuos y familias en situación de riesgo. La identificación de estos individuos y familias permite, además de una valoración individualizada del riesgo de desarrollar cáncer, recomendar estrategias de prevención y cribado adecuadas al riesgo estimado que hayan demostrado su efectividad en la reducción de la incidencia y mortalidad por cáncer