Estimation of admixture in two Venezuelan populations using Ancestry Informative Markers and haplogroups of mitochondrial DNA

Los marcadores informativos de ancestralidad (AIM) autosómicos y los del ADN mitocondrial (ADNmt) son muy útiles para identificar el origen y los patrones de migración de las poblaciones. En este trabajo se estimó el mestizaje a partir de siete AIM en 188 individuos venezolanos, 84 del estado Guárico y 104 de la región centro occidental de Venezuela (RCO), se estimó la ancestralidad mitocondrial en el estado Guárico y se compararon ambas poblaciones según su origen y desarrollo histórico. Este estudio representa la primera aproximación a la composición genética de Guárico y es el primer reporte para Venezuela utilizando marcadores tipo AIM. Los resultados revelaron que los aportes amerindio y europeo predominan en estas poblaciones, pero el amerindio es mayor en Guárico (50,57%) que en RCO (44,92%), y el europeo lo es en RCO (38,46% vs. 33,72%). El origen del ADNmt en Guárico es de predominio amerindio (80%), tendencia similar a lo reportado para RCO (75%). El aporte amerindio en Guárico es el más alto reportado para Venezuela. Se concluye que las diferencias encontradas entre ambas muestras podrían deberse a la colonización más temprana de la RCO y a su desarrollo industrial moderado durante el siglo XIX. Así mismo, planteamos que los AIM aquí utilizados lograron una buena discriminación del aporte de los tres grupos ancestrales principales y que su uso simultáneo con polimorfismos de origen uniparental permite obtener, en forma económica, una mejor aproximación genética para explicar la dinámica del proceso de mestizaje que dio origen a la población venezolana actualAncestral informative markers (AIMs) and mitochondrial DNA (mtDNA) are highly useful to understand the origin of populations and their migration patterns. In this work, admixture was estimated using seven AIMs in 188 Venezuelan individuals, 84 belonging to the state of Guárico and 104 belonging to the central western region of Venezuela (RCO). Mitochondrial ancestry of Guárico was also determined, and both populations were compared according to their origin and historical development. This study constitutes the first approximation to the genetic composition of Guárico, and it is the first report for Venezuela using AIMs. The results revealed that Amerindian and European contributions predominate in these populations, but Amerindian is higher in Guárico (50.57%) than in RCO (44.92%), while European is higher in RCO (38.46% vs. 33.72%). In Guárico mtDNA is predominantly Amerindian (80%), as previously reported for RCO (75%). The Amerindian contribution in Guárico is the highest reported for Venezuela. We conclude that the differences found between both samples could be due to an earlier colonization of RCO and to its moderate industrial development during the nineteenth century. We also conclude that the AIMs used here made a good differentiation of the contribution of the three main ancestral groups at a relatively low cost, so that their use, together with polymorphisms of uniparental origin, allows a better genetic approach to explaining the dynamics of the mixing process giving rise to the current Venezuelan population.Asociación de Antropología Biológica de la República Argentin